第九章      遗传物质的改变

以前的研究是研究遗传传递规律，但遗传是通过变异来进行的。如红花经过变异变为白花，这变异是怎么来的？

环境因素导致环境变异（如小麦遮盖塑料薄膜高温杀雄）,不遗传

变异
基因（遗传）重组（自由组合及连锁互换），遗传物质无新变化

遗传因素导致遗传变异
染色体的变化

基因的改变

1  染色体畸变

1.1  染色体数量变异

1.1.1  染色体组和组型分析

⑴ 染色体组型（核型）：将一个物种体细胞内所有中期染色体按照一定顺序排列起来的图形。表明一个物种细胞内染色体数目、大小和形态等特征。

⑵ 辨别不同染色体的方法：

染色体大小、着丝粒位置、有无随体和次缢痕

分带技术：染色体标本经过特殊处理，使之显示出深浅不同的带纹。

G带

C带

R带

N带

1.1.2  染色体数目变异类别

⑴ 整倍体euploid：增多或减少的数目是染色体基数的倍数，或以染色体组为单位增减的变异方式。2n=2X，二倍体diploid，X为一个染色体组。2n=3X，三倍体；2n=4X，四倍体；2n=X， 单倍体（一倍体）.在自然界中，许多植物的染色体组成中包含若干个祖先种的染色体组，称为基本染色体组。每个基本染色体组包含的染色体数目称为基数。这些包含若干祖先种染色体组的物种称为复合种，或称为多倍体物种。称为基本种。

① 单倍体：体细胞内具有本物种配子染色体数目的个体。

一般动、植物体多数是二倍体，性细胞是单倍性的。但在自然界和人为条件下也有一些生物体细胞中的染色体数是单倍的，叫单倍体？。藻菌植物的菌丝体时期？

单倍体（或一倍体）形成：

孤雌生殖：；通常精核进入卵细胞后，则n+n=2n；往往精核没进入卵细胞，精子刺激了卵细胞后进行发育为n。

孤雄生殖：通常精子进入卵细胞后，尚未与卵细胞结合，而卵细胞发生退体？，而使精核和卵细胞质发育成个体。

单倍体的遗传效应（表型特征）：单倍体植物体型弱小，全株包括根、茎、叶、花等器官都较小，有时出现白化苗。高度不育。减数分裂时，染色体成单价体存在，没有相互联会的同源染色体，最后将无规律地分离到配子中去。玉米单倍体有10条染色体，10条染色体都分向a极（或b极）的几率为1/1024，可孕雌配子1/1024，可孕雄配子1/512，获得正常植株可能性1/512×1/1024=1/524，288

② 多倍体：

同源多倍体：加倍的染色体组来源相同，由二倍体本身的染色体加倍而成。现已成功诱变出水稻、大麦、黑麦、桑、茶、葡萄、西瓜、板栗等多种四倍体植物。

异源多倍体：加倍的染色体组来源于不同的物种。被子植物中约有30～35%是异源多倍体物种。小麦、燕麦、棉花、烟草、苹果、梨、樱桃以及菊、大丽菊、水仙、郁金香等。

秋水仙素处理

未经减数的配子结合

多倍体polyploid形成   体细胞加倍：多数不能传给后代，只有位于生长点的体细胞才有可能。

有些植物如番茄机械损伤部位

不同种、属间个体的杂种后代经过自然或人为地使体细胞染色体加倍

多倍体的遗传效应（表型特征）：

低育性：

绝大多数多倍体（人为创造的）多为不育的（天然的多倍体可育）。如三倍体西瓜减数分裂时，有三价体、二价体和单价体。单价体到哪一极是随机的。香蕉水仙三倍体

形态的巨大性，发育的延迟性，代谢的旺盛性：

因为多倍体基因总量多，则生长旺盛，故生长迟缓。多倍体育种往往在于茎杆、叶子为收获的。

⑵ 非整倍体aneuploid：增减的染色体不是染色体基数，或不是以染色体组为单位增减的变异方式。

2n—1，2n—1—1，2n—2，2n—2—2，2n+1，2n+1+1，2n+2

单体， 双单体，  缺体，
双缺体，  三体，双三体，
四体

① 单体和缺体

产生：由于减数分裂时个别染色体发生异常活动的结果。比如某一对染色体不联会、，或联会后不分离或分离迟缓等，结果便可能产生含有n，n-1，n+1的配子。当具有n-1的配子和具有n或n-1的配子配合时，后代中就将会出现单体或缺体。在染色体倍数不同的种间杂交后代中，也可能出现单体或缺体，如普通小麦和二粒小麦的杂种（AABBD）再和普通小麦回交时。

单体和缺体对生物体的影响较大，在二倍体植物中几乎不存在单体和缺体，而在异源多倍体中则较为常见。因为多倍体植物的一个染色体组内缺少了个别染色体引起的基因不平衡，可以由于其它染色体组的完整而起到补偿作用。在表现型上，比如单体小麦与正常小麦差异不大，但缺体小麦之间以及正常小麦之间则有明显的差异，缺体一般生长势较弱，经常约半数不育。

单体小麦减数分裂时，特别是无同源染色体联会而游离的单价体，由于失去纺锤丝的牵引平衡，行动往往不规则，在后期I时可随机地衣向一极或中途丢失不能进入子核，也可能通过染色体复制而分到两极，最后形成具有n和n-1的两种配子，而含有n的配子比较少。含有n-1的花粉生活力远远低于卵细胞，结果单体的自交后代群体中便会出现比率不同的正常二倍体、单体和缺体三种类型。

单体和缺体应用于遗传分析上可用来测定基因属于哪一个常染色体隐性突变纯合体，测定某个隐性基因位于哪条染色体上，使它和某一染色体的野生型单体品系杂交，假若这个隐性基因就在这条（单体的）染色体上，那么，在这组杂交的下一代中将出现半数的突变型个体而不全部是野生类型。

② 三体

三体的来源，可以先用同源四倍体与二倍体杂交，得到三倍体再与二倍体回交，由于三倍体产生的配子中，应有n+1型的和二倍体的正常配子n结合，便生成三体类型，这是以同种染色添加的方式出现的。另外自由状态下的减数分裂异常也可产生三体类型。

在三体类型减数分裂时，理论上应该产生含有n和n+1两种染色体数的配子，而事实上因为多出来的一条染色体在后期I常有落后现象，致使n+1型配子大都是通过卵细胞遗传的。

由于三体的联会、分离的情况特殊，三体的遗传表现和一般二倍体有所不同，也可以用来测定突变发生在哪一条染色体上。首先让常染色体隐性突变纯合体和某一染色体的野生型三体品系杂交，选F1中的三体个体再和隐性亲本回交，在它们的子代中野生型和突变型之比是5：1而不是1：1时，即可测定这一突变基因即在和该三体对应的染色体上。

人类21三体：眼眶宽，低耳位，小下颌，先天性痴呆

1.2  结构变异（染色体畸变）

由于某些因素使染色体发生断裂、错接，造成一系列的变异类型。

1.2.1  缺失deficiency

指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失而造成的变异。发生在染色体两臂的内部叫中间缺失，发生在染色体某一端叫顶端缺失。若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时缺失叫缺失纯合体，如果一条染色体发生缺失的个体叫缺失杂合体。

⑴ 缺失的形成：图解

⑵ 鉴定：细胞中有无断片、微核、及同源染色体配对情况/缺失环。缺失杂合体中间缺失较长时同源染色体配对时出现。配对的同源染色体末端长短不一（端部缺失区段较长）

有时出现“断裂—融合—桥”循环

⑶ 遗传学效应：

①不利性。不利程度取决于缺失片断上基因的数量和重要性。缺失纯合体不利性远大于杂合体。

②假显性（缺失杂合体）。

③植物缺失的染色体多通过卵细胞来传递。因为带有缺失染色体的雄配子常是败育的，即使不败育竞争力也差。而卵细胞在母体内，耐受性比雄配子强。

1.2.2 重复duplication：

除正常的染色体外，又多了一部分与自己相同的染色体，从而引起变异的现象。重复的区段可以在同一染色体相邻的位置，也可在不同位置甚至在不同的染色体上。如果重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重复的叫顺接重复；若和原来在染色体上的顺序相反叫反接重复。若一对同源染色体上两条在相应的区段同时发生了重复叫重复纯合体；若一条发生重复叫重复杂合体。

⑴ 重复的形成：图解

⑵ 鉴定：重复较少且于两端，不易鉴定。重复较多且于中间，则形成重复环。

⑶ 遗传学效应：不利性。程度比缺失轻，正常的二倍体中的两套基因处于平衡状态。重复影响到基因平衡。

重复对表型影响：

剂量效应：果蝇复眼基因位于X上，重复后使小眼数减少，形成棒眼。正常复眼约有小眼779个，重复杂合体358个，纯合体68个。

位置效应：棒眼纯合雌蝇B/B有小眼数68个，BB/+有小眼数45个

1.2.3 倒位inversion：

染色体上某一区段连同它常有的基因顺序发生了180度的倒转，从而引起变异的现象。若发生在一条染色体臂上，叫臂内倒位；若涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂叫臂间倒位。若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时倒位叫倒位纯合体；若一对同源染色体上一条发生倒位叫倒位杂合体。

⑴ 倒位的形成：图解

⑵ 鉴定：倒位杂合体且较长时减数分裂时出现倒位环。

⑶ 遗传学效应：

①改变了连锁基因之间的重组值，变大或变小。倒位区段内的基因表现出很强的连锁关系。

②减数分裂时可见到桥和断片。

③配子部分不育，使育性降低。

1.2.4易位translocation：

非同源染色体之间某一区段发生了转移引起变异的现象。单方向转移叫单向易位（简单易位或转移）；若是相互交换了某一区段叫相互易位。若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时易位叫易位纯合体；若一对同源染色体上一条发生易位叫易位杂合体。

⑴ 易位的形成：图解

⑵ 鉴定：相互易位为杂合体，易位较长时，在减数分裂时，形成“十”字形结构。

⑶ 遗传学效应：

① 改变了原来的连锁关系；

② 易位杂合体往往出现半不育。同源染色体分开时，到达两极时形成四种配子，有一半不育。

③ 易位杂合体出现假连锁现象。由于相邻式分离配子，交替式分离配子可育，因而可育配子只能是易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，结果使非同源染色体上基因的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁，在雄果蝇中表现尤明显。

④ 在邻近易位接合的一些基因之间的重组值有所降低。

2 基因突变

在某些因素作用下，染色体结构上看不到基因（染色体）内部发生变化而引起变异的现象。实际是碱基的变化，包括碱基数目的变化和碱基结构的变化。一般是在染色体上一个位点内遗传物质的化学变化，所以又称为点突变。

自发突变：自然环境条件（外界环境因素的自然作用或生物体内在的生理生化过程的改变）下发生的突变。

诱发突变：人为环境条件（人们利用各种理化因素或其它条件处理）下发生的突变。

2.1 表型变化的种类

形态突变型（又称为可见突变）：外型改变的突变型如植物株高、子粒大小色泽、果蝇翅形体色等。

致死突变型：造成个体死亡或生活力明显下降。如白化型等

条件致死突变型：在一定条件下致死。如T4噬菌体的温度敏感突变型。25℃（基因突变的表现）下能在寄主细胞内存活，42℃死亡

生化突变型：无形态表现而某种特定生化功能改变的类型。常见某些营养缺陷型

2.2  突变种类

碱基种类改变：碱基替换

颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。

转换：嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换。

数目的改变：增加或减少一个或几个碱基造成的突变。

由于某种原因造成编码框的移动叫移码突变。移码突变多容易造成无义突变。

2.3  基因突变与氨基酸顺序

同义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸没发生变化。

错义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸发生了变化。

无义突变：碱基发生变化后，导致了蛋白质合成的终止（终止密码子的出现）。

抑制突变：由于tRNA基因突变引起了反密码子的改变，当它参与进行转译某些无义突变或错义突变的改变了的信息时，有时却“以错就错”地转译出某种氨基酸，表现出抑制突变的效应。

例1．某基因的碱基顺序为ATA，编码的RNA为UAU，决定的氨基酸为酪氨酸，

GTA    CAU      组氨酸

酪氨酸    UAU    ATA    ATG     UAC      酪氨酸

ATC    UAG      终止子

3 突变的特征和规律

3.1  突变的稀有性：

自然条件下突变的频率低。一般地，细菌和噬菌体等为10-4～10-10，高等生物10-5～10-8，然而，微生物繁殖周期短，实际更易于获得突变体。

突变还受生物体内在的生理生化状态，以及外界环境条件（包括营养、温度、化学物质和自然界的辐射等）的影响，其中以生物的年龄和温度的影响比较明显。

比如在诱变条件下，一般在0-25℃的范围内，每增加10℃突变率将提高2倍以上。当温度降到0℃时也有所增加，在老龄种子的细胞内，常产生某种具有诱变作用的代谢产物——自发诱变剂，从而提高了突变频率。

玉米黄色胚乳：黄     白      2/100万

人类白化病：
28/100万配子，指配子变化，不是发病率。

色盲
28/100万配子

3.2  突变的多方向性

突变的多方向性也是相对的，是在一定范围内的多方向性。

3.3  突变的重演性：

同种生物中同一基因突变可在不同个体间重复地出现。也的也称为平行性。

3.4  突变的可逆性：

一个叫正向突变，一个叫回复突变。

3.5  突变的平行性：

亲源关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似基因突变。

3.6  突变的有利性与有害性：

多数突变改变了原来的功能，功能的改变对生物往往有害。当然少数个别的是有利的（如大肠杆菌的抗性突变等），还有少数既无害又无利——中性突变。突变发生的时期和部位：

3.7  突变可发生在任何时期，任意部位。

发生在体细胞——当代表现；发生在生殖细胞——传给后代。

控制细胞分裂的基因发生了突变——癌症，造成某些功能的丧失，后期死亡的速度很快，为当代表现，为体细胞的变化。

4  诱变因素及其作用机理

多种物理和化学因素对活细胞内遗传物质的诱变作用比自发突变频率高出好多，因此将这些能诱发突变的理化条件称为诱变因素或诱变剂。

1927年以来，Muller和Stadler相继发表X射线和紫外线诱发果蝇、玉米及大麦发生突变的报告，此后又陆续发现多种物理因素如：γ射线、中子、α及β射线以及超声波和激光等对生物都有诱变作用，开拓了物理诱变的研究。1943年Auerbach等发现了N—芥子气对生物的诱变作用，随之对一系列化学试剂进行研究，并建立起化学诱变的新学科。意义：研究突变的过程和性质，为育种工作提供有效的方法和丰富的变异材料，还为环境保护和医疗防护提出安全措施与重要的理论依据。

4.1  物理诱变因素

⑴ 电离辐射对遗传物质作用的机理

① 直接作用：X射线、γ射线或带电粒子作用于生物体时，首先从细胞中各种原子或分子的外层击出电子，在射线径迹中的细胞内产生很多离子对，引起细胞内原子和分子的电离和激发，当细胞内的染色体或DNA分子被射线作用产生电离和激发时，便会引起这些遗传物质的改变。

② 对细胞的辐射化学效应：

细胞内各种物质都能吸收辐射的能量，含量最多的物质吸收的能量也最多。

水的射解  H2O
H2O++e-   H2O+e-     H2O-

刚形成的不稳定离子和水分子进一步反应 H2O+
H++ O H°
H2O-
O H- +H°
H++ O H-        H2O

水的射解本身不具有生物学效应，但是OH°和H°等自由基（含有不成对电子的有一定功能的原子或原子团）能互起反应，并能和其它分子发生反应，这些反应总起来称为辐射的间接作用。

H°+O H°   H2O ， H°+ H°    H2O，O H°+O H°    H2O 2

当过氧化氢，其它有机过氧化物，和这些自由基团（H°和O
H°）与细胞中的核酸、蛋白质（酶）等大分子物质发生化学变化时，水的射解就具有生物学效应了。因为2 H2O 2       2H2O+
O2，重要的是：H°和OH°等自由基和细胞中溶解的氧发生反应生成过氧基H°+ O2        HO°2，这是一种寿命相当长的氧化物，当它转移到大分子物质表面时，将会使大分子发生有损于活细胞结构，包括对遗传物质及其功能的化学变化。

辐射诱发的基因突变和染色体断裂的频率在一定范围内与辐射剂量成正比；

辐射效应有累积作用，连续照射或间歇分次照射达到一定的剂量时，产生的突变次数是一样的。

但是，照射强度上不同。照射强度指被照射物质在单位时间内接受射线能量的多少，又称为剂量率。果蝇在总剂量相同的情况下，低剂量率处理的多表现生长正常，而过高的剂量率处理的常引起生长异常或死亡。

⑵ 非电离辐射对遗传物质作用的机理

紫外线也是一种电磁波，带有的能量很小，穿透力弱，不足以引起物质的电离，属于非电离射线。

紫外线的生物学效应主要是通过直接或间接作用引起DNA变化而造成的。

氢键断裂

DNA链的断裂

胞嘧啶的水合作用

嘧啶二聚体    双链间形成，会阻碍双链的分开和下一步的复制，

同一链上相邻胸腺嘧啶间形成，会阻碍碱基的正常配对和腺嘌呤的正常掺入，使复制在这个点上停止或错误进行，产生碱基顺序改变了的新链。

4.2  化学诱变因素

⑴ 改变DNA结构的化学试剂

① 亚硝酸：可以氧化脱氨，使A变成HX（次黄嘌呤），可与C或A配对；也可使C变成U，造成转换；还可使G脱氨变成黄嘌呤，不能与任何碱基配对。

② 烷化剂

硫酸二乙酯，可使鸟嘌呤烷基化mG，后者与T配对，造成转换。

⑵ 碱基类似物

5—尿嘧啶（BU）是T类似物，酮式结构与A配对，烯醇式结构与G配对，造成转换。

⑶ 结合到DNA分子上的化合物

丫啶类造成移码突变。插入邻近的碱基对间，使它们分开，造成DNA双链歪斜，导致遗传交换时排列出现参差，结果出现不等交换，产生的两个重组分子，一个碱基对太多，一个碱基对太少。

5.   DNA损伤的修复

5.1  紫外线引起的DNA损伤的修复

5.1.1  光复活——在损伤部位就地修复

细菌经紫外线照射后，再放在波长310～440nm的可见光下，存活率大大提高，突变频率也降低。

在暗处，光复活酶能认出紫外线照射所形成的嘧啶二聚体，并和它结合，形成酶和DNA的复活物，但不能解开二聚体。照以可见光时，酶利用可见光提供的能量，使二聚体解开成为单体，然后酶从复合物中释放出来，修复过程完成。

5.1.2  暗复活（切除修复）——取代损伤部位

不是只在暗处进行，而是说，光不起任何作用。一般认为先补后切比较合理。切除修复不仅能除去嘧啶二聚体，还可以除去DNA上其它的损害。

特定核酸内切酶识别嘧啶二聚体的部位。

5.2  重组修复——越过损伤部位

① 复制：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行正常的复制。当复制到损伤的部位时，子代DNA链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，新合成的子链比未损伤的DNA链短一些。

② 重组：完整的母链与有缺口的子链重组，缺口由母链来的核苷酸片段弥补。

③ 再合成：重组后，母链中的缺口通过DNA多聚酶的作用，合成核苷酸片段，然后由连接酶使新片段与旧链联结，重组修复完成。

重组修复并没从DNA中除去嘧啶二聚体。