第四章  自由组合规律

1 孟德尔的实验

豌豆两对性状：种子的形状圆型与皱型，子叶的颜色黄色与绿色。

P
黄圆
× 绿皱

F1
黄圆

F2      黄圆    黄皱    绿圆    绿皱

315
101
108     32

9       3       3       1

亲组合：亲代就有的组合。黄圆和绿皱

重组合：亲代没有的组合。黄皱和绿圆

2  解释（假设）

（1）子叶黄色和绿色是一对相对性状，是由位于一对同源染色体上的一对等位基因来控制，黄对绿显性。种子的圆皱是另一对相对性状，是由另一对同源染色体上的另一对等位基因控制的，圆对皱显性。控制子叶颜色的基因和控制种子形状的基因互不影响，各自独立。

(2)  在形成配子时，等位基因分开，分别进入不同的配子。非等位基因在配子中自由组合，致使F1代形成四种数目相等的配子。

(3)  配子的结合是随机的。

图解杂交过程

P
Y    Y      y   y

R    R      r    r

配子
Y
y

R
r

F1
Y    y

R    r

形成四种数目相等的配子

YR
Yr       yR       yr
黄圆9    黄皱3   绿圆3     绿皱1

YR   YYRR    YYRr    YyRR    YyRr        YYRR 1   YYrr 1   yyRR 1
yyrr 1

Yr
YYRr     YYrr    YyRr     Yyrr
YYRr 2   Yyrr
2    yyRr
2

yR    YyRR
YyRr     yyRR    yyRr
YyRr 4

yr    YyRr      Yyrr
yyRr     yyrr
YyRR 2

Y_R_     Y_rr    yyR_     yyrr

9
3
3        1

3  验证

F1与隐性亲本测交

黄圆     ×     绿皱

YyRr
yyrr

YR  Yr  yR  yr
yr

YyRr   Yyrr   yyRr   yyrr

31
27    26     26

1      1      1
1

4  孟德尔第二定律（自由组合规律）（后人总结）

两对相对性状的亲本杂交，其F1个体在形成配子时，等位基因之间彼此分开，非等位基因之间彼此独立地在配子中组合，形成数量相等的四种配子，雌雄配子自由组合，显性完全时，F2代的表型比为9：3：3：1。

4.1  自由组合的实质：

F1在形成配子时等位基因分开，非等位基因独立分配和随机组合，从而出现新的性状组合和一定的分离比。

4.2  分离比实现的条件：

与分离规律所需条件一样；自由组合的基因必须位于非同源染色体上。

两对以上相对性状杂交同样符合分离规律

n对相对性状，显性完全时F2表型2n，基因型3n，分离比(3：1)n。

5  统计学在遗传学中的应用

5.1随机现象、随机试验、事件

把具有各种结果可能出现，但对究竟出现哪一种结果事先不能肯定的现象叫随机现象。对随机现象进行的试验和观察叫随机试验。在随机试验中观察到的每一种可能结果叫随机事件，或基本事件，简称事件。常用大写字母A、B、C……表示。基本事件的全体叫基本事件组，用U表示。包含2个或2个以上事件的事件叫复合事件。

概率（probablity）：

反复试验中，预期某一事件出现次数的比例。样品量越大，概率越趋向于一个数值。用P（A）表示事件A发生的概率。

加法定律：

两个互斥事件（非此即彼，不能同时发生）之和的概率等于这两个事件各自概率之和。

P（A+B）=P（A）+P（B）

乘法定律：

两个独立事件（事件A的发生并不影响事件B的发生）同时或相继发生的概率等于这两个事件各自
概率的乘积。 P（AB）=P（A）×P（B）

5.2  应用

5.2.1  一对基因杂种的遗传分析

5.2.2  两对基因杂种的遗传分析

棋盘式

基因型比   YyRr × YyRr
表型比

1/4YY       2/4Yy       1/4yy
3/4Y    1/4y

1/4RR    1/16YYRR   2/16YyRR    1/16yyRR
3/4R   9/16YR  3/16yR

2/4Rr
2/16YYRr
4/16YyRr
2/16yyRr
3/4r    3/16Yr  1/16yr

1/4rr
1/16YYrr
2/16Yyrr      1/16yyrr

分枝式

基因型比
表型比

YyRr ×YyRr

1RR
1YYRR
3R
9YR

1YY    2Rr     2YYRr
3Y

1rr
1YYrr
1r
3Yr

1RR
2YyRR
3R       3yR

2Yy
2Rr
4YyRr
1y

1rr
2Yyrr
1r        1yr

1RR    1 yy RR

1yy
2Rr     2 yy Rr

1rr
1YYrr

5.2.3  人类遗传分析中的概率

例1．
棕眼右癖男人（BbRr）与一蓝眼右癖女人（bbRr）结婚，问其后代各类型出现的概率。

♀  ♂   1/4BR    1/4Br    1/4bR    1/4br

1/2bR  1/8BbRR  1/8BbRr  1/8bbRR  1/8bbRr

1/2br   1/8BbRr  1/8Bbrr   1/8bbRr   1/8bbrr

例2．
有这样一个家庭，父亲并指并且是聋哑基因携带者（SsDd），母亲正常也是聋哑基因携带者（ssDd），计算其后代中可能出现各种表现型的概率。（并指显性，聋哑隐性）

正常：1/2×3/4=3/8；

只有并指的患儿：1/2×3/4=3/8；

只有聋哑的患儿：1/2×1/4=1/8；

既有并指又有聋哑的患儿：1/2×1/4=1/8；

5.3  二项式

掷两次硬币，出现的情况：

两次均为字面=1/2×1/2=1/4；

一次为字面，一次为画面=1/2×1/2+1/2×1/2=2/4；

两次均为画面=1/2×1/2=1/4；

比值为1：2：1，组合系数符合二项式展开的系数(p+q)2=p2+2pq+q2。

假设p为某一基因型或表型出现的概率，而q或1-p是另一基因型或表型出现的概率，则p+q=1。这样，这一事件的每一组合的概率，就可用二项式展开来说明。如果不考虑出现的顺序，基因型或表现型的每一特定组合的概率，可从以下通式计算出来：C prqn-r=〔n！/r！（n-r）！〕psqn-r

其中n为后代总数，r代表某一基因型或表型的后代数目，n-r代表另一基因型或表型的后代数目, 如：Aa×aa的杂交中，产生5个后代，计算其中3个是Aa，2个aa是的概率。

P=〔5！/3！·(5-3)！〕(1/2)3(1/2)2=5/16=0.3125

生10个孩子，5男5女的概率为〔10！/5！·5！〕(1/2)5(1/2)5=252/1024

孟德尔比率的解释

其中n为基因对数，r为项次，系数的具体求法可利用以下通式，即

将3代替a，1代替b，则得到孟德尔分离比。

5.4
符合度测验（好适度测验）

符合度测验有多种：F测验，t测验，Χ2测验

Χ2测验：测定假设的数值是否符合理论数值

Χ2=Σ(O-e)2/e    O为实际观察到的数值，e为理论预期值。

如   小麦有芒×无芒

无芒

自交

有芒    无芒

实际    8      32

理论   10      30

Χ2=(8-10)2/10+(32-30)2/30=0.13+0.4=0.53，

查Χ2表（刘祖洞39页），自由度等于n-1=1时，0.15﹤Χ2﹤2.71，所以事实符合理论的概率0.1﹤P﹤0. 5，观察与理论符合（规定当P﹤0.05时为显著性标准，差异显著即不符合；P<0.01时差异极显著，不符合）。

自由度：（可自由变化的数）各项预期决定后，实得数中有几项能自由变动。（如：100人坐100只椅子，前99人可自由选择椅子） n=子代种类数－1

6多因一效和一因多效

6.1性状的多基因决定

正常的叶绿素形成就有50多个显性基因控制，其中一个基因发生问题（异常），就会导致叶绿素合成受阻。果蝇的复眼颜色由40多个基因决定，任何一个基因异常，就会导致色素基因合成受阻，形成白眼，性状的发育受多基因控制，这叫多因一效。

玉米子粒糊粉层颜色A1、A2——花青素的有无，C——糊粉层颜色的有无，R——植株颜色的有无，只有当这四个显性基因都存在时，Pr决定胚乳呈现紫色，pr决定胚乳红色。

当其它基因都相同时，两个个体之间某一性状的差异由一对基因的差异决定，无必要将所有基因写出。

通常表示红花CC和白花cc的基因是指仅表示差异的基因：

AA—BB—CC—DD……     红花

AA—BB—cc—DD……      白花

因此现在仍沿用CC—红花，cc—白花，实际红花的表现包括多种基因。

6.2  基因的多效性

一个性状受若干基因控制，一个基因也可影响若干性状的发育，这叫一因多效。

开红花的豌豆结绿色的种子，页腋上有黑色斑点，这三种性状同时出现；开百花的豌豆结黑色的种子，页腋上无黑色斑点，这三种性状也同时出现，这叫一因多效。（刘祖洞81页）卷毛鸡的卷毛是由一对基因控制的，但这种控制涉及多种性状的变化，也是一因多效。

生物是一个有机的整体，每一个基因的作用都不可能脱离这个整体而单独控制性状，而是控制这一性状的所有基因相互协调，相互控制……共同作用来控制性状。

7  孟德尔比率的变化

7.1致死基因

1907年，法国学者库恩奥发现小鼠中的黄色毛皮性状，特点是黄色毛皮小鼠永远不会是纯种。

黄×黑      黄2378 黑2398 ≈1：1

黄×黄      黄2396 黑1235 ≈2：1

他还发现黄×黄每窝小鼠比黄×黑每窝约少1/4，纯合黄鼠胚胎期死亡。隐性致死基因。象植物中的白化基因、镰刀型贫血症都属此类。

7.2  非等位基因之间的相互作用

7.2.1
基因互作

非同源染色体上基因在控制某一性状表现上的各种形式的相互作用。

豌豆冠RRpp×玫瑰冠rrPP

胡桃冠RrPp

胡桃冠  豌豆冠  玫瑰冠  单冠

R_P_    R_pp    rrP_    rrpp

9       3       3      1

7.2.2  互补作用

几个非等位显性基因共同决定一种性状的发育，任何一个基因发生突变都会改变原来的性状而表现出同一的表型效应。

如：香豌豆花色
白花CCpp × 白花ccPP

紫色素的形成

C
P
紫花CcPp

前体     ○     ●

C_P_  ：  ccpp  C_pp  ccP_

紫花
：     白花

9       ：      7

7.2.3  累加作用

几个非等位基因共同决定着某一性状的表现，而且每一个基因都只有部分的作用。

如：南瓜瓜形
圆球形×圆球形

扁盘形

扁盘形    圆球形    长形

7.2.4  重叠作用

每一个基因对于表型效应都具有一定的作用，相同而不累加。

如：荠菜蒴果
三角形×卵圆形

三角形

三角形  卵圆形

15
1

7.2.5  上位作用：

控制同一性状的两对基因，其中一对基因掩盖了另一对基因，这种不同位基因之间的掩盖作用称为上位作用。其中起掩盖作用的基因叫上位基因，被掩盖的叫下位基因。若起上位作用的基因是显性（隐性）基因，称显性上位（隐性上位）。

7.2.5.1  显性上位

如：燕麦的颖壳颜色
黑颖Bbyy × 黄颖bbYY

B控制黑色素形成，

Y控制黄色素形成，
黑颖BbYy

B对Y起掩盖的上位作用，显性上位，
自交

B对Y不起掩盖的上位作用。
黑颖     ： 黄颖  ：  白颖

B_Y_，B_yy  ：  bbY_
：  bbyy

12      ：   3    ：   1

7.2.5.2 隐性上位

如：兔子毛皮颜色
灰兔CCGG × 白兔ccgg

C控制黑色素形成的基因，C能合成，

G负责色素分布，G负责将C合成的色素
灰兔CcGg

分布在毛内部多一些；g负责将C合成
自交

的色素分布在毛外部多一些，
灰兔  ：    白兔   ：   黑兔

Cc对G或g有掩盖作用，称为隐性上位。        C_G_  ：  ccgg，ccG_：  C_gg

9   ：     4      ：    3

7.2.6  抑制作用

一对显性基因抑制了非等位的另一对显性基因的作用。起抑制作用的基因叫抑制基因，抑制基因一般不产生表型效应（不控制具体性状），只是抑制其它基因。

例：白羽菜航鸡×白羽温德鸡

显性的I是抑制基因，

C是色素合成基因。

I抑制C，I不抑制C。

IICC        iicc

白羽杂种鸡IiCc

自交

白羽    ：   有色羽

I_C，I_cc，iicc  ：   iiC_

13      ：    3

上位基因控制性状，抑制基因不控制性状。

8  孟德尔成功的原因

8.1  取材合理。

豌豆作为遗传学研究有三大优点：①严格的自花授粉（开花之前就已授粉，因此一般从市场上购来的为纯合体）；②可以非常方便地进行人工杂交（雄性的花药非常发达）；③豌豆的性状之间的差异非常明显。七对性状：高矮、子叶颜色等，因此容易识别后代。孟德尔所选的七对相对性状都是独立性状，没有连锁现象。

8.2  设计合理

一次混合（杂交），连续几次分开（自交）的方法，观察分开的过程中基因的传递规律。

8.3  态度严谨

孟德尔将自交后代单株保存，六七代的材料，九十万株都严格分开保存，对每一株的姐妹株数等都很清楚。

8.4  方法正确

用了统计学的方法，孟德尔发现两大规律，主要是内因，我们可学到经验，指导今后的研究。