第三章  分离规律

1  基本概念

性    状：遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特性统称为性状。

单位性状：能被区分开的每一个具体性状。每个单位性状在不同个体间有各种不同的表现。

相对性状：同一类单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。

2  分离规律

2.1  实验

P
♀红花  ×  ♂白花

F1          红花 ×

F2     红花      白花

705株     224株

F1只表现一个亲本的性状，另一个亲本的性状被掩盖，这种现象叫显性现象，表现出来的性状叫显性性状，没有表现出来的性状叫隐性性状。F2代又出现了隐性性状的现象叫分离。

2.2  假设（解释）——孟德尔遗传因子假说的核心内容

⑴ 每对相对性状都由一对遗传因子控制，控制显性性状的叫显性遗传因子，控制隐性性状的叫隐性因子。

⑵ 遗传因子在体细胞中是成对存在的，但各自独立，互不混杂，在性细胞中是成单存在的。

⑶ 成对的遗传因子，一个来自父方，一个来自母方。

⑷ 成对的遗传因子在形成配子时，彼此分开，分别进入不同的配子。这样导致F1形成两种数目相等的配子。

⑸ 配子的结合是随机的。

⑹ 控制红花的遗传因子和控制白花的遗传因子是同一遗传因子的两种存在形式。控制红花的遗传因子对控制白花的遗传因子为显性，即红花因子和白花因子同时存在时，只表现红花因子的性状。

1909年将孟德尔的遗传因子改名为基因（G）。显性基因用大写字母，隐性基因用小写字母。控制某一性状的遗传组成或基因组成叫基因型，表现出来的具体性状叫表现型（或表型）。表型相同的个体，基因不同的叫杂合体；基因相同的叫纯合体。在成对的基因中，如果双方相同的个体为纯合体，不同为杂合体。

2.3
验证：回交或测交

红花  F1  Cc    C    c

白花     c     Cc   cc

85
：81 =1：1

回交：用F1与亲本之一进行杂交。

测交：用F1与隐性纯合亲本进行回交。后代的表现型就代表配子的基因型，测交的后代就代表F1配子的种类和数量。

2.4  孟德尔第一定律（后人总结）

在一对相对性状的杂交中，杂种一代在形成配子时，成对的基因彼此分开，分别到不同的配子中去，形成数目相等的两种配子，配子随机结合产生的F2代基因型比为1：2：1，表型比为3：1。

2.5  分离规律的实质

杂合体形成配子时等位基因分离，产生相同数目的两种配子。不是在任何时候，任何情况下分离比都是这个比例。

2.6  分离比实现的条件

⑴ 子一代形成的配子数目要相等，生活力要一样，生活力指受精能力。

⑵ 配子的结合是随机的。

⑶ F2代中三种基因型的个体生活力要相同，至少要存活到观察统计之后。

⑷ 显性完全。

⑸ 基因型在理论上所决定的表型和实际表现出来的表型要一致（基因型和表型要一致）。

2.7  显性的分类

完全显性：

F1的表型或杂合体的表型和显性纯合体的表型完全一样。

不完全显性：

F1的表型为双亲的中间型或F1介于双亲之间。  紫茉莉：红×白    粉红

共显性：

双亲的性状同时在后代中表现。   人类：MN型LMLM为M型，LNLN为N型，LMLN为MN型

镶嵌显性：

双亲的特征在后代同一器官不同的部位同时独立表现，属于共显性的一种。  奶牛：黑×白     黑白镶嵌牛；瓢虫色斑镶嵌

显性是相对的，在一定条件下与隐性可相互转变。

如红玉米：太阳红（叶杆为红色）

太阳红 × 正常型（绿）

BB
bb

Bb

太阳
遮光

红
绿

人类秃顶      秃顶
正常

AA      ×        aa

Aa

男性
女性

秃顶
正常

环境

表现型＋环境=表型，或
基因型
表型

具体了某种基因型，只能说这个个体具备了表现该表型的可能性，还要通过环境表现，而且在一定条件下相互转变。

高株AA在瘠薄地表现为矮株，矮株基因型aa在肥沃地表现为高株。

3  染色体学说  1903年Satton

基因在染色体上，染色体是基因的载体，基因跟随着染色体的传递而传递。

摩尔根通过果蝇实验首次证明基因在染色体上，且成直线排列。因此控制同一单位性状的成对基因位于同一对同源染色体上相应的位点。

把同源染色体上位点相同，控制同一相对性状的基因叫等位基因；控制不同相对性状的基因叫非等位基因。图例C红花，c白花和Bb。

等位基因相当于孟德尔实验中的成对基因。

为什么等位基因中有C和c之分？突变的结果。实际C是编码控制红色素合成酶的基因，其结构发生突变失去了基因的原有功能，则出现白花（无红色）。突变使C变为c，或c变为C。

复等位基因：在群体中，某一基因的许多不同的等位基因叫复等位基因。在二倍体中，只能含有其中的任意两个。如人的ABO血型是复等位基因控制的。根据红细胞表面抗原不同分为A、B、AB和O四种表型。

表型   抗原    抗体        基因型

A      A       β
IAIA或IAi

B      B       α
IBIB或IBi

AB     A、B     无
IAIB

O      无       αβ
ii

人体有IA、IB、I三种复等位基因，但对某一个体来说，只含有其中两种。

4  分离规律的普遍性

4.1  动物  果蝇的长翅、残翅

4.2  人类的分离规律

在研究人类的分离规律时，常采用家庭系谱。家庭系谱指标有某一家庭全部成员以及各成员之间关系的图。

4.2.1  多指并指遗传病（常染色体显性遗传病）

特点：①双亲之一必患病；

②正常个体和患者的比例各占1/2；

③连续几代患病；

④与性别无关，男女均可患病；

⑤患者正常后代的后代正常。

4.2.2  白化病（不能正常合成黑色素，常染色体隐性遗传病）

特点：①患者双亲往往正常，但都是致病基因的携带者；

②男女患病机率相等；

③患者约占同胞兄弟的1/4；

④呈不连续遗传——隔代遗传；

⑤近亲婚配的后代发病率显著提高。

4.2.3  Rh血型

人类不同于ABO、MN等其它26种血型的一种独立血型系统。有两种表型：Rh阳性和Rh阴性。区别为某一个体红细胞表面是否有Rh抗原，有则为阳性，无则为阴性。该抗原为？多糖。在正常情况下，都没有天然的抗Rh抗原的抗体。Rh阳性由R控制，r不能控制而呈阴性。有一种情况，阴性的个体可产生抗Rh抗原的抗体（在大量输血时，将阳性个体的血输入阴性个体）。Rh阴性的女性个体怀了阳性的孩子时，在分娩时，阴性母亲也产生抗体。群体中r基因非常少，因此rr基因型即Rh阴性个体非常少。在48小时内注射抗Rh抗原的球蛋白，可杀灭阳性的红细胞，不刺激阴性个体产生抗体。

5 小结

5.1  基因和染色体的关系：

染色体学说——基因在染色体上，等位基因占据同源染色体上相对应的位点，且控制同一相对性状。染色体和减数分裂的关系；减数分裂和配子形成的关系；配子和有性生殖的关系；有性生殖和遗传变异的关系：

5.2  基因和性状的关系（基因型和表现型的关系）：

基因型控制表型，特定的表型是特定基因型控制的结果。但这种控制是有条件的，是受环境影响的。基因型＋环境=表型

1．  基因分离和表型分离的关系：

通常所谓分离指表型分离，基因分离导致了表型分离。

2．  分离比和显隐性的关系：

①只有有了显性基因和隐性基因的区别才会有分离，只有有了分离才会有分离比；

②显性和隐性之间的关系不同（显性完全与不完全），导致了分离比的不同。

3．  分离规律和基因之间的关系：

分离规律是等位基因之间在遗传传递过程中表现出的规律。

4．  分离规律和性状之间的关系：

分离规律是某一对相对性状相对的双方在传递过程中表现出来的规律（或某一相对性状在传递过程中遵循分离规律）。