第二章  遗传的细胞学基础

1  细胞的结构

一般的细胞包括细胞膜、细胞质和细胞核三部分，三者在形态发生上密切相关，在生理上相互协调，从而完成细胞的生命活动。

1.1  细胞膜

细胞最外面一层膜状结构，也叫质膜。厚度75～100埃，是由类脂分子和蛋白质组成。主要功能有：

⑴使细胞和外界分开，具保护细胞的功能。

⑵使细胞保持一定的形态功能。

⑶和细胞的吸收、分泌、内外物质的交流、细胞的识别等有密切关系。

植物细胞在膜的外面还有一层细胞壁。

1.2  细胞质

细胞质是细胞膜内包含的胶体状物质，在真核生物细胞内有细胞核与细胞质的分化，而细胞质中又包含一些功能不同、形态各异、具有各自独特的化学组分，有的还能进行自我复制的结构，即细胞器。主要有：

1.2.1  线粒体

除细菌和蓝绿藻外，普遍存在于动植物细胞中，呈球型或杆状。由外膜（无基粒）、内膜（基粒）和基质组成。含有丰富的氧化酶系，在细胞呼吸和能量转化上有非常重要的作用。

线粒体含有自身的DNA，在GC含量上与核DNA成分不同，而且不与组蛋白结合，呈环状DNA。不同生物线粒体DNA长度不同，动物细胞中约5μm，原生动物或植物细胞中较长。线粒体内还有核糖体，能合成蛋白质，并有自身复制的能力。因此，线粒体在遗传上有一定的自主性。

1.2.2  叶绿体

植物细胞内特有的细胞器，为双层膜结构。由内囊体，基粒，基粒片层，基质片层构成，含有色素、水溶性酶类，无机离子，淀粉粒，核糖体等，是光合作用的场所。

叶绿体也有自身的DNA，能进行分裂增殖，在遗传上也具有一定的自主性。

1.2.3  内质网

除原核细胞如细菌等及人体成熟红细胞外，内质网广泛分布在各种细胞中。为双层膜结构，有的平行排列成片层状，有的部分具分支连通成网状、细管等，接近细胞核处可以和核膜通连，靠近细胞外膜部分可以和细胞膜相接。可分为平滑内质网和颗粒内质网。

在核糖体上合成蛋白质所需的原料和产物，都由内质网来输送。

1.2.4  高尔基体

单层膜包被的扁平囊泡或小盘，有分泌，聚集，贮存和转运细胞内物质的作用。

1.2.5  核糖体

普遍存在于活细胞内，由大小不等的两个亚基组成，在细胞中数量很大。真核生物中为80S（S为沉降单位，S值可反映出颗粒的大小、形状和质量等），原核细胞和线粒体、质体中则为70S。核糖体可以游离在细胞质或核内，也可以附在内质网上，或者有规律地沿mRNA排列成一串念珠状的多聚核糖体。核糖体是细胞内合成蛋白质的场所。

1.2.6  中心粒

动物及低等植物细胞内，位于核的附近，它包括一对互相垂直的短筒状中心粒及其外围一个称为中心质的明亮区域所组成。

中心粒与细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。

1.3  细胞核

不是所有细胞都有细胞核。含有细胞核的细胞称为真核细胞，没有细胞核的细胞称为原核细胞。原核细胞虽然没有细胞核结构，但一般含有和真核细胞细胞核一样的物质，所以叫拟核。植物筛管和动物红细胞成熟后核消失。

真核细胞一般只有一个核，但某生物的某些细胞或某时期含有两个或两个以上的细胞核。如草履虫有3个核（1大，负责营养；2小，负责生殖），在进行有性生殖时，分裂产生8个核。小麦花粉的雄配子体有3个核，8核的胚囊叫雌配子体。

细胞核一般为圆形或椭圆形，大小一般占细胞的10～20%。细胞核由核膜、核仁、核液和染色质组成。

1.3.1  核膜

核膜为双层膜，包在核的外面，是核与细胞质间的界面。两层膜之间有间隔，叫核周隙，核膜上有许多核膜孔。核膜使细胞核具有一定的形态，是核与细胞质之间物质交流的通道。

1.3.2  核仁

光镜下可见到核内有一个或几个折光性较强的小球体。由DNA、蛋白质、RNA组成。核仁是合成核糖体RNA的场所，因此与蛋白质的合成有关。

1.3.2  核液

核内除染色质外剩余的基质。包含很多分子，如多种蛋白质（DNA聚合酶合成DNA，RNA聚合酶合成RNA，各种NTP、dNTP为细胞核的功能提供一个内环境。

1.3.3  染色质：

间期（两次细胞分裂之间的时期）细胞核里能被碱性染料染色的网状结构（分裂期为染色体）。组分：DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白，比例为1：0.05：1：0.5～1.5。显微镜下观察染色不均匀，这种染色质着色深浅不同的现象叫异固缩。着色浅部位的染色质叫常染色质，着色深的叫异染色质。

2  染色体的形态结构

1848年由哈佛迈特观察紫鸭跖草花粉母细胞时发现，1888年被命名为染色体。

2.1  染色体的数目

各种生物染色体的数目是相对恒定的。不同种生物的染色体数目有的相同，有的不同。真蕨纲瓶尔小草属的某些种染色体数可高达800～1200条，一种马蛔虫只有2条，一般生物10～60条，人46条。

高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在。体细胞中的染色体数目用2n表示，性细胞染色体数为n。其成对的双方形态、大小、所含基因的排列顺序都一样，一个来自母方，一个来自父方，称为同源染色体。

染色体组：含有某种生物全部遗传信息最少的染色体数，用X表示。含有一个染色体组的生物叫一倍体。含有两个的叫二倍体，依次类推。大部分植物，几乎全部动物为2X。香蕉、水仙（3X），梅花（4X），小麦（6X），小黑麦（8X）。含有该物种配子染色体数的生物叫单倍体，用n表示。二倍体生物2n=2X，四倍体生物n=2X。三倍体以上的生物叫多倍体，与单倍体相对应的生物叫双倍体。

2.2  染色体大小

绝对长度：一般为1～25μm。

相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。

2.3  染色体的形态特征（显微镜下）

为一棒状小体，其上一着色较浅且狭窄的部位叫着丝粒，或初缢痕。将染色体分两部分，叫染色体的臂。等臂染色体：着丝粒在中央或近中央，两臂长度相等。非等臂染色体：着丝粒偏离中央。臂比：长臂与短臂之比。据臂比的不同把染色体分为中央着丝粒染色体（M, m）：臂比1.0～1.7；近中央着丝粒染色体（sm）：臂比1.7～3.0；近端着丝粒染色体（st）：   臂比3.0～7.0；顶端着丝粒染色体（t,T）：臂比﹥7.0（人类没有）。

有的染色体在一个臂上还有一个次缢痕，某些特定染色体的次缢痕处与核仁的形成有关，又称为核仁组织区。还有的染色体在次缢痕的外端连有一小段染色体叫随体。

不同生物细胞内染色体的形态、大小、着丝粒和次缢痕的位置以及随体的有无，都是相对恒定的。这些特征也是识别染色体的主要标志。

2.4  染色体的化学组成

蛋白质：（组蛋白：非组蛋白）：DNA：RNA

1
1
0.5～1.5     1    0.05

2.5  染色体的超微结构

在真核细胞间期核内，染色质以细丝状态构成网状，到细胞分裂时高度盘曲成染色体，当分裂完成再转入间期时又解旋松散成染色质，二者是同类物质在细胞周期中不同阶段的两种运动形态。那么，松散细长的染色质是如何变为致密短小的染色体呢？

从50年代末到70年代初期，许多学者提出过种种模型，但都缺少充分的依据。1973年Olins发现钮体开始，这方面的研究取得了一个新的突破。

据此，Baldwin（1975）和Bak（1977）提出了从DNA染色质到染色体的四级结构模型。

“核粒模型”假说：染色体由DNA、Pr、RNA组成。Pr分组蛋白和非组蛋白。组蛋白有5种：H1、H2a、H2b、H3、H4，其中H2a、H2b、H3、H4各两个分子，共8个分子构成一个球形的结构，叫核心。DNA就缠绕在这个核心上，13/4圈，构成核粒（核心加上外圈的DNA）；核粒之间有连接DNA连接，叫连接线。每个核粒长度140～168bp，连接线50～60bp。在连接线部位结合有一个组蛋白分子H1。

间期染色质的网状结构即为此，又称念珠结构（如图），即一级结构。以念珠结构为基础发生螺旋，外径300埃，内径100埃，线的粗度100埃，每一圈有6个核粒。这种结构叫螺线体结构，即染色体的二级结构。以二级结构为基础再螺旋，叫超螺线体结构，即染色体的三级结构，直径4000埃，长度11～60 mm。以三级结构为基础再螺旋，即成为染色体，叫四级结构，长度2～10 mm。

×5倍

由染色质到染色体长度压缩了7×6×

4000×π

300

通过模型看出：每条染色体中就一条DNA，它与蛋白质相互缠绕、折叠，由很细很长的染色质，变成很短很粗的染色体。这种变化在生物学的意义？没有这种变化生物会怎样？

在间期里染色质要复制，基因要表达，螺旋化程度高时，不利于其复制，转录和表达。因此，是染色质状态有利于复制、转录和表达；在分裂期时，高度螺旋化的染色体则比较容易有利于分开，如仍呈染色质，则细胞分裂无法进行。因此，细胞在分裂间期呈染色质，分裂期呈染色体状态。

在观察染色体时，染色体的形态多为X型，而不是棒状小体。这是因为一般染色体都呈棒状，但通过KCl低渗处理后，则细胞膨胀，细胞膜破裂，致使染色单体分开，呈X状。

2.6  特殊染色体中的多线染色体

多线染色体是意大利贝尔比尼1881年观察双翅目昆虫摇蚊幼虫唾腺细胞时发现，1933年美国在果蝇中发现。

双翅目昆虫的幼虫唾腺细胞增大而不分裂，染色质复制而不分开，多个染色质（500～1000条）重叠成类似染色体状结构。每一根叫染色线，这种染色体为多线染色体。比一般染色体长100～200倍，粗1000～2000倍。而且在其上边有很多横纹，这是染色质上面的异固缩颗粒重复而形成的。

着丝粒和着丝点过去常被当做同义词使用，目前根据电镜观察有人指出，它们是在空间位置上相关，而构造上有别的两种结构。着丝粒是细胞分裂中期时两条染色单体相互联结的部位，而着丝点是指主缢痕处和纺锤丝接触的结构。

2.7  人类染色体

人类有2n=46，（XX or XY）条染色体。将一个体细胞中全套染色体按同源染色体大小和着丝粒的位置，依次排列，分组编号构成一个图像，称之为核型。根据1960年美国丹佛第一届国际细胞遗传学会议上确立的Denver体制，将人类的22对常染色体按其长度和着丝粒位置顺次编为1～22号，并划分为A、B、C、D、E、F、G七个组，另一对性染色体X和Y染色体，分别归入C和G组。

2.7.1  X染色质

1949年加拿大神经病理学医生Barr等在雌猫的神经细胞核中发现紧贴核内缘有一半圆或矩形的浓染小体，直径约1μm，称其为巴氏小体或X染色质。后来发现X染色质存在于所有雌性哺乳动物的间期细胞核中。

解释（莱昂假说）：

①雌性哺乳动物体细胞中2条X染色体，在细胞处于间期时，只有1条有转录活性，另1条则无转录活性，呈异固缩状态，形成了X染色质，因而此时男女细胞中有活性的X染色体都只有1条，那么X连锁基因产物在数量上也就基本相等了，这个现象在遗传学上称剂量补偿。凡是具有X染色质的现象称为X染色质阳性，一个体细胞中所含有的X染色质数目等于X染色体数目减去1。②X染色体的失活是随机的，可以是来自父亲的，也可以是来自母亲的。③X染色体的失活发生在胚胎发育的早期。如果某一细胞中失活的那条X染色体是父源的，则由它分裂形成的子细胞中，失活的X染色体也都是父源的。

失活的X染色体上并非所有基因都失去活性。

2.7.2  Y染色质

如果用荧光染料染色后，可在荧光显微镜下看到男性体细胞核中有一直径约0.3μm的强荧光小体，称为Y染色质，女性体细胞中无此结构。

3  细胞分裂

3.1  细胞周期

通常把细胞生长发育的过程叫间期（interphase），分裂的过程叫分裂期。从一次分裂结束到下一次分裂结束叫一个细胞周期。

3.2  细胞间期

细胞间期包括G1期、S期和G2期。

G1期（gap1phase，DNA合成准备期）：细胞体积明显增大，蛋白质合成旺盛，储备能量为DNA合成做出准备，合成脱氧核糖及脱氧核糖核苷酸（dNTP）。

S期（synthesis phase，DNA合成期）：DNA复制，由1个变为2个，着丝粒没有复制，组蛋白大量合成，DNA绕缠在组蛋白核心上。

G2期（gap2phase，细胞分裂准备期或DNA合成后期）：储备能量，合成蛋白质（微管蛋白）为纺锤丝的合成做准备。细胞分裂结束
标志着G1期开始；DNA合成开始标志着G1期结束，S期开始；DNA复制结束标志着S期结束，G2期开始；细胞分裂开始标志着G2期开始。

3.3  分裂期

3.3.1  有丝分裂（mitosis）

有丝分裂是体细胞分裂方式，在光学显微镜下根据核分裂变化特征，可分为连续的五个时期：间期（interphase）、前期（prophase）、中期（ metaphase）、后期（anaphase）和末期（telophase）。

间期：指两次分裂期的中间时期，这时一般看不到染色体的结构。细胞核生长增大，代谢旺盛，储备了细胞分裂时所需的物质。DNA在间期进行复制合成。间期结束后，进入分裂期的前期。

前期：可看到染色体呈丝状，染色质向染色体转变的始点
标志着 前期的开始，也是分裂期的开始。

中期：核仁、核膜消失标志着
前期的结束，中期的开始。

后期：染色体向两极移动标志着中期的结束，后期的开始。

末期：染色体到达两极，不再移动标志着后期的结束，末期的开始。核仁、核膜重新出现，染色体变到染色质标志着末期结束，G1的开始。

染色单体：间期中DNA复制后的一条染色体上，同一着丝点连着的两条叫染色单体，这两条染色单体为姊妹染色单体。

纺锤丝：连续丝：后期连接两极的纺锤丝。

牵引丝：一端是一极，另一端为着丝粒。

中间丝：从着丝粒到着丝粒，起固定作用。

由纺锤丝构成的固定结构叫纺锤体。

有丝分裂的意义：有丝分裂是体细胞数量增长时进行的一种分裂方式，染色体复制一次，细胞分裂一次。分裂产生的两个子细胞之间以及子细胞和母细胞之间在染色体数量和质量即遗传组成上是相同的，这就保证了细胞上下代之间遗传物质的稳定性和连续性。

实际上有丝分裂是母细胞产生和自己相同的子细胞的分裂方式。

分裂
数量

个体发育        细胞

分化
种类

3.3.2  减数分裂（meiosis）

减数分裂I

前期I

细线期：核内出现了染色体，染色体细、长，呈丝状，在核内缠绕在一起，镜检呈看不出染色体的个体形态。

偶线期：染色体变短变粗，同源染色体相互吸引，相互靠拢，这个过程叫配对，也叫联会（先从两端开始，很快配对完成）。镜检仍呈丝状结构，看不出染色体的个体形态。互相配对的同源染色体叫二价体。二价体中有四条染色单体，又称四分体。同源染色体中不同着丝点连的染色单体之间互称非姊妹染色单体。

粗线期：陪对的染色体进一步变短变粗，非姊妹染色单体之间相应的部位发生断裂，错接，这个过程叫交换或互换或重组。发生染色体片段的交换和互换，必然导致基因的互换和交换，只是个别细胞的个别染色体发生这样的变化。

双线期：染色体继续变短变粗，同源染色体之间相互排斥，使同源染色体分开，但因有的同源染色体发生交叉，则出现交叉缠绕，向两极移动，称为交叉端化。可看到四个染色单体。

终变期：染色体最短最粗，均匀地分布在细胞核里面。有的呈圆圈，有的呈8字型。

中期I： 标志为核仁解体，核膜消失。变化为染色体移动到赤道面上，实际上是着丝粒排列在赤道面的两侧。同源染色体之间在赤道面的上下排列是随机的。

后期I： 染色体在纺锤丝的牵引下，同源染色体分开，以着丝点为先导，分别移向两极（此时有丝分裂的着丝粒分裂，原来的染色单体变为染色体。而减数分裂着丝
粒不分裂，使到达两极的染色体数目减半。没有着丝粒的复制，同源染色体分开，分别进入不同的极，非同源染色体在两极自由组合，实际到达两极的组合就非常多）。

末期I：  染色体到达两极后，核膜出现，出现两个子细胞（称为二分孢子）。

间 期：  没有DNA的复制，时间长短不同。

减数II分裂就是一种有丝分裂，分前期II、中期II，后期II，末期II四个时期。

减数分裂的特点和意义：减数分裂是形成性细胞时所进行的一种细胞分裂，染色体经过一次复制，细胞连续两次分裂，结果形成的子细胞的染色体数为母细胞的一半，由2n变为n。通过配子结合，染色体又恢复到2n。这样保证了有性生殖时染色体的恒定性，从而保证了生物上下代之间遗传物质的稳定性和连续性，也保证了物种的稳定性和连续性。另一方面，由于同源染色体分开，移向两极是随机的，加上同源染色体的交换，大大增加了配子的种类，从而增加了生物的变异性，提高了生物的适应性，为生物的发展进化提供了物质基础。

4  生物的生殖

4.1  动物

生殖系统生殖腺中有许多性原细胞（精原细胞、卵原细胞）

成体性原细胞（2n）

（2n）精原细胞
卵原细胞（2n）

大量有丝分裂后体积膨大
大量有丝分裂后体积膨大

（2n）初级精母细胞
初级卵母细胞（2n）

减I                                     减I

（n）次级精母细胞
次级卵母细胞（n）＋第一极体（退化消失）

减II
减II

（n）精细胞        合子 （2n）
卵细胞（n）＋第二极体（退化消失）

一系列变化

精子
卵子

（n）
（n）

4.2  植物（以玉米为例）雌雄同株异花植物

花药表皮下边有孢原细胞，经数次有丝分裂成为小孢子母细胞，经减数分裂，产生四个小孢子（花粉），花粉核经一次有丝分裂，产生两个核（营养核和精核）。精核再进行一次有丝分裂，变成两个核。这种花粉为成熟的花粉，又叫雄配子体。

子房中有孢原细胞，经有丝分裂发育成大孢子母细胞，经减数分裂，产生含有四个单倍体核的细胞，其中三个（随机的）消失，剩下的核有丝分裂三次，产生含8个核的胚囊，叫雌配子体。8核包括3个反足细胞，1个卵细胞，2个助细胞，2个极核。

成体（2n）

（2n）孢原细胞
孢原细胞（2n）

有丝分裂                          有丝分裂

（2n）大孢子母细胞
小孢子母细胞（2n）

减数分裂
减数分裂

（n）四核细胞
小孢子（n）

（雌配子体）八核胚囊
成熟花粉（雄配子体）

2个极核   卵细胞

（3n）受精胚乳   受精胚（2n）

4.3  链孢霉的生殖

无性生殖（主要生殖方式）：在菌丝顶端有丝分裂产生分生孢子。在合适的环境条件下繁殖特别快，在有空气的地方无处不有孢子。有时孢子为粉红色的，为红色链孢霉。

有性生殖：菌丝有不同的接合型（或交配型）＋、－或A、a之分，相当于高等植物的雌和雄。形态上都是菌丝，生理上有区别。

首先在菌丝基部出现一个象石榴样的特化菌丝——原子囊果，在原子囊果中有一特殊菌丝——受精丝（菌丝特化）。当分生孢子落到的受精丝上时即进行有性生殖。进行细胞融合形成异核体，但核不融合，而分裂成多核体。然后，不同接合型的核融合，则在细胞中形成多个含细胞质的二倍核——合子或子囊（时间很短，但进行DNA复制）。合子进行减数分裂形成四个细胞，为孢子，再进行一次有丝分裂形成8个孢子——子囊孢子。子囊果在这个过程中也发育。由于子囊比较狭窄且非常坚硬，所以减数分裂只能沿着子囊的方向进行分裂，因此8个子囊孢子只能排成一行。