第八章
数量性状遗传 |
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| 第一节 数量性状的特点 | |
| 第二节 分析数量性状的基本统计方法 | |
| 第三节 遗传率 | |
| 第四节 近亲繁殖和杂种优势 |
生物体的性状可以分为两类，质量性状(qualitative character)和数量性状(quantitative character)，两者在表现和遗传上是不相同的。
第一节数量性状与质量性状
一.数量性状与质量性状
数量性状和质量性状有以下几方面的差别：
(1)变异的连续性 质量性状的差别是不连续的，是“非此即彼”，截然分明的，这种差别可以用文字来描述。数量形状的差别则是连续的，要用数字来表示，但无法明确地归类。对数量性状的遗传变异起作用的基因称为数量性状基因座(quantitative
trait locus，QTL)。
(2)杂种一代的类型 质量性状的杂种一代表现出亲本中的显性性状。数量性状的杂种一代往往表现出两个亲本的中间类型，表现部分显性或无显性，有时还会表现出超显性(杂种优势)。
(3)环境变化产生的影响 纯系亲代和杂种一代的质量性状，受环境因子变化的影响较小；数量性状则易受环境改变的作用，但都存在由于环境差异而引起的表型差异。因此，F2代既有基因型分离的差异，又有环境引起的表型差异，两种变异混在一起，不太容易区分。
(4)杂种后代中各种变异类型的个体数的分布 质量性状在杂种后代中的现可直接用孟德尔定律来分析，数量性状在杂种后代中的分布基本上是正态分布，即极端类型的个体少，中间类型的个体多。
(5)支配性状的基因数目 支配质量性状的是单个基因，而支配数量性状的则是多个基因(一般在10对以上)，每个基因的作用微小，但其作用是可以累加的。一般情况下可用QTL来替换多基因(polygene)这个名词，因为多基因按其字义只是指“多个基因”，而不问其效应的大小，QTL则指许多个效应很小且很难加以鉴别的基因。数量性状的杂种后代基因型的分离比较复杂，需用数量统计的方法从基因的总效应上进行分析。
可是，质量性状和数量性状的区分并不是绝对的。生物的性状都有其质和量两个方面，只是在一定条件下质和量表现出主次关系。质量性状如果仔细观察或运用更精密的手段进行分析，同样可以发现在数量上的差别。
二.多基因效应
1908年Nilson—Ehle提出了数量性状的多基因学说，其要点是：
(1)数量性状受一系列微效多基因的支配，简称多基因(multiple gene或 polygene)，它们的遗传仍符合基本的遗传规律。
(2)多基因之间通常不存在显隐性关系，因此F1代大多表现为两个亲本类型的中间类型。
(3)多基因的效应相等，而且彼此间的作用可以累加，后代的分离表现为连续变异。
(4)多基因对外界环境的变化比较敏感，数量性状易受环境条件的影响而发生变化。
(5)有些数量性状受一对或少数几对主基因(major gene)的支配，还受到一些微效基因(或称修饰基因)的修饰，使性状表现的程度受到修饰。
这种多基因学说虽然阐明了数量性状遗传的某些现象，但还不能完全解释数量性状的复杂现象。。对于许多性状而言，每一性状究竟受多少对基因的支配也很难估计；因此，一般都是从基因的总效应去分析数量性状遗传的规律。
数量性状间差异的连续性，可能是反映了内在的基因型间差别的连续分布，也可能在表型同期基因型间没有对应关系。表型同基因型之间的关系，视基因同环境的相对作用而定。环境对表型的作用越大，表型分布同基因型分布之间的对应关系也就越不可靠。因为数量性状的支配因子很复杂，通常用于质量性状的分析方法就不适用于数量性状，而是要运用数理统计的方法对数量性状进行分析。
一.一些基本概念
1.随机事件和频率 在一定条件下，可能发生也可能不发生的事件称为随机事件。即事件A发生的概率=A事件出现的次数(u)/试验次数(n)。频率是可以实际测定的一个数值。
2.概率 概率(probability)是指在反复试验中，预期某一事件出现次数在试验总次数中所占的比例。这是指事件A的概率等于当试验次数无限大时，事件A出现频率的极限。可是，在实际情况下，试验次数不可能达到无限大，所以概率(p)值只是一个估计值。在不同的样本之间，这个估计量是会有差别的。试验次数越多，样本越大，则估计值会更接近p的真实性。
(1)各种概率之和等于1。
(2)概率之值在0和1之间变化。即1≥p≥0。
(3)概率的相乘法则 这是指在两个或两个以上各自独立事件(即一个事件的发生不影响另一事件的发生)同时出现的概率，是它们各自概率的乘积。
(4)概率的相加法则 若A和B是两个互斥事件，即一个事件发生则另一个事件就不发生，则A或B发生的总概率等于它们单独发生的概率之和。即p(A+B)=p(A)+p(B)。这就是相加法则。
(5)条件概率 如果A和B是在条件S下的两个随机事件，p(A)≠0，则在A发生的前提下，B发生的概率称为的条件概率(conditional
probability)，记作p(B/A)，即 p(B/A)= p(BA)/p(A)
3.平均数 平均数(mean)是某一性状的几个观察值的平均。平均数分为算术平均数和加权平均数。算术平均数是将每一观察值相加后除以观察的次数。加权平均数是先将观察值归类，再以每类的观察次数同观察值相乘，各类乘积之和除以观察的次数。
4.方差 方差(variance)是反映观察娄同平均数之间的变异程度，观察数同平均数之间的偏差大，方差就大；也就是观察数的离散度大，分布范围大；方差小，则表示各个观察值之间比较接近。方差可用变数(x)同平均数(
)之间偏差的平均平方(mean square)之和来表示。记作s2，如写成公式则是S2=∑(x—x)2/n
。需要注意的是，公式中的分母n，只限于平均数是由理论假定的时候才适用。如果平均数是从实际观察数计算出来的时候，则分母应该是(n-1)。
5.标准误 一次试验中，每个观察指标要以取得一个平均数；重复了许多次的试验，每次试验取的平均数之间也可以取得一个平均数的平均数
。每次试验的平均数同重复试验中各个试验的平均数的平均数之间也有一个方差，以表示每次试验的变异程度。在统计学上，平均数方差是单次试验观察数的方差的 。即S2
x = S2/n 。这个数值的平方根就是标准误(standard error)。
二.二项分布
样本频率的分布称为“统计分布”，不连续变异的数据常呈“二项分布”，连续变异的数据则常呈正态分布。二项分布(binomial
distribution)的基础是二项式(p+q)2。二项式展开后各项系数就是分布频率。
三.统计检验方法
在根据理论推算各种基因型或表型出现概率后，可进一步计算实验中得到的实际比数同理论比数之间的适合度(goodness
of fit)。也就是根据实得比数同理论比数之间符合的程度，可以判断这次实验结果可否用这个理论比数来解释，还是必须舍弃这个理论比数，认为另有别的理论比数；或者这次实验结果根本不能用理论比数赖以提出的理论来说明。有多种方法可检验实得比数与理论比数间的适合度。
(一)差异显著性标准的确定
实验实得数据同根据理论推算的预期值之间不可能是完全一致的，因为实验过程中，还有许多不确定的随机因素在起作用。那么，怎样的实验数据才被认为不符合理论比数？换句话说，出现这种实验数据的概率达到怎样的水平，才能认为与理论预期值有显著的差异，从而要否定理论比数？这就是要确定差异的显著性。一般把概率为0.05作为一个分界点。P<0.05时，认为实得资料与理论比数间有显著的差异，应该否定假设的分离比；p<0.01时，则认为差异极显著。
(二)卡方检验
卡方(x2)的定义是X2=∑(实得数—预期数)2/预期数
在多基因决定的性状遗传中，遗传因素所起作用的程度为遗传率(heritbility)，一般用百分率来表示。遗传率是一个统计概率，用于群体，而不是用于个体。
一.广义遗传率
遗传率(用h2表示)是指遗传方差在总的表型方差中所占的比例。这是因为表型是由遗传和环境相互作用决定的。遗传变异来自分离中的基因，以及它们同其他基因之间的本互作用，所以遗传变异是总的表型变异的一部分，表型变异的其余部分主是环境变异由于方差可用来测量变异的程度，所以各种变异都可用方差来表示，表型变异用一有型方差Vp表示，遗传变异用遗传方差VG表示，环境变异则用环境方差VE表示。表型方差包括遗传方差和环境方差两部分，所以VP=VG+VE。既然遗传率是遗传方差在总的表型方差中所占的比重，所以H2=VG/GP=VG/(VG+VE)
二.狭义遗传率
狭义遗传率(heritability
in the narrow sense)是指计算基因的相加效应的方差VA在总的表型方差中所占百分率，记作 狭义遗传率＝相加的遗传方差/表型方差＝相加的遗传方差／(相加的遗传方差＋显性的遗传方差＋环境方差)。
大多数地动植物是进行有性繁殖的。近亲繁殖和杂交的遗传效应有明显差别。近亲繁殖简称近交(inbreeding)，可使原本杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity)，从而提高基因的稳定性，但往往伴同出现严重的近交衰退现象(inbreeding
depression)。杂交则可使原本是自交或近交的生物体增加杂合性(heterosis)
，但杂种优势不能用有性繁殖方法固定下来。所以，在动植物的改良上，往往交替采用近交和杂交方法，以便获得近交和杂交产生的好处，同时又避免或减少近交和杂交带来的不良后果。
一.近交
近交是指有亲缘关系的个体间的交配或配子的结合，包括自交(selfing)、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹间交配和回交等。自交是近交的极端类型，一般只出现在植物界中，动物界中是极其罕见的。同胞交配类似于自交，但纯度低于自交。因为自交的雌雄配子都来自同一个个体，如果该个体是纯种，则配子完全是相同的；同胞交配就不一定是完全相同的。
近交一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，适应能力减弱，抗病能力较差，或者出些畸形性状。因此，在自然界中生存的动物和绝大多数植物都是远交(outbreeding)的。但是，近交也有有利的一面，自交或近交的后代纯合性高，性状比较整齐一致，如是作物就便于栽培管理。
二.近亲婚配的危害
近亲结婚不仅使单个隐性基因纯合子比例增加，而且由于纯合度的提高和基因的累加效应也会使多基因病的发病率增高。
三.杂种优势
杂种优势(hybrid vigor, heterosis)这个名词是1911年由Shall
C H首先提出的，它一般都涉及数量性状。杂种优势有两种概念：一种是认为凡杂种的表现超过两亲本的平均值的，就称为杂种优势，超过越多，优势越强 ；另一种则认为，只有杂种的表现超过最优
亲本的才称得上真正的杂种优势。杂种优势产生的机制：
1.显性假说(dominance hypothesis)
这是1910年由Bruce A B提出的，其主要内容是在长期的自然选择过程中，对生物有利的基因大多数是显性基因，而一些不利基因由于与重要的有利基因有着紧密的连锁关系，所以在自然选择和人工选择压力下未遭到淘汰。不同来源的品系或自交系中有着不同的不利基因，这些品系间进行杂交而产生的杂种，由于一个亲本的显性有利基因有可能掩盖住来自另一亲本的不利基因，这样一种互补效应消除了不利基因的作用，使杂种的表现优于任何一个亲本，出现杂种优势。
2.超显性假说(overdominance hypothesis)
超显性假说又称“等位基因异质结合假说”，是1918年由Shall
C H和East E M各自分别提出的。这个假说的要点是杂种优势并非有显性有利等位基因互补效应决定的，而是由于杂合等位基因的两个成员在生理、生化反应能力以及适应性等方面，均优于任何一个纯合类型。这种杂合等位基因不论是显性基因还是隐性基因，都表现出优势。
超显性假说与显性假说的重要差别：显性学说认为，两个亲本必须有两对和两对以上等位基因有差别时，等位基因间的相互作用才能表现杂种优势；超显性假说则认为，两个亲本只要有一对等位基因的差别，杂种就表现出优于亲本的杂种优势。
四.远缘杂交
远缘杂交(distant hybridization)一般是指在分类学上物种(species)以上分类单位的个体之间交配。远缘杂种同近缘杂种相比，除了具有综合父、母双亲的遗传特性，能产生重组类型以及后代出现性状分离等作为杂种的基本特征外，还有一些特有的征状，如下：
①高度不育性。主要由于染色体的不亲和与生理平衡受到严重干扰等引起的。
②杂种后代会出现“疯狂分离”现象。所谓“疯狂”是指后代性状分离的类型很多，稳定性差，有时甚至到十多代后还出现分离。
③杂种后代比较容易回复到亲本类型，这是因为远缘杂种的中间类型的生活力和育性都比较差，在选择压力下很容易被淘汰。
④有些远缘杂种在胚胎发育过程中，会发生一个亲本排斥另一个亲本染色体的现象。
⑤远缘杂种的生活力一般低下，在很多情况下在胚胎期就死亡。
⑥远缘杂种不育是很普遍的现象。