第四章 基因的作用及其与环境的关系

基本概念:

    基因型要在一定的内外条件下才能表达为表型。环境对不同基因的表达影响不同。

    一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multipleallelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的两个不同的等位基因。

    在完全显性中，显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完全显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，另一个基因存在剂量效应。不完全显性中杂合体的表型是兼有显隐两种纯合子的表型。此是由于杂合子中一对等位基因都得到表达所致。

    在很多情况下，由两对或多对基因通过对生化反应链不同步骤的控制，显示了非等位基因的互相作用。即一个基因的表型表达和另一对非等位基因有关，结果是孟德尔比发生变异。但对于二对基因来说，不论何种类型都是由（9：3：3：1）的变化而来。

    非等位基因之间的"显性"作用称为"上位"效应，"隐性"作用称为"下位"效应。某些基因的等位基因表达时可导致个体死亡，这就是致死基因。若杂合致死则为显性致死，若纯合致死则为隐性致死。致死基因可能还控制别的性状，其显、隐性作用有时和在致死作用中的显隐性作用并不一致。

    一个生物的基因型决定表型，但从基因型到一定的表型要在一定的环境条件下通过发育才能实现。那么环境或多或少对表型会有影响，同时表型是多种基因表型效应的共同作用的结果，基因间的相互作用又会对表型有什么影响呢？这一章将讨论环境作用对表型效应的影响以及基因间关系对表型效应的影响。

第一节环境的影响和基因表型效应

一、 遗传和环境

     环境条件对多基因遗传的影响是十分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等性状是受多基因控制的，营养状况、生活环境，受教育的情况对这性状都有直接的影响，即使是单基因遗传的质量性状也或多或少受到环境的影响。如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳汁品就不会患病。水毛茛（Ranunculus aguatilis）的叶片形态在不同的环境中是不同的。同一株植株，基因型完全一样，长在水下的叶片呈丝状，长在水面上的也呈掌状。藏报春（Primula sincnsis）有的品种在20℃时花是红色的，而在30℃时花是白色的。喜马拉雅兔的毛色是受基因控制的在25℃左右时体温较低的部分，四肢和头部的尖端，尾巴和耳部的毛都是黑色的，其余部分全是白色。但在30℃以上的环境里长出的毛全是白色。如果把它躯干除去一部分毛再放到25℃以下的温度下，这部分新长出的毛是黑色的。当然生物有的遗传性状十分稳定，如人的血型，也是受基因控制的，基因型一旦形成表型就不会改变，不论生活在什么环境，营养状况如何，血型都不会改变。

	第四章 基因的作用及其与环境的关系
	第一节 环境的影响和基因表型效应
	第二节 显隐关系的扩展
	第三节 复等位基因
	第四节 基因间的相互作用与修饰

二、共显性

杂合子的一对等位基因各自都有自己的表型效应， 称为共显性（codominance）。MN血型是很好的例子。在人类的M-N血型系统中有三种血型，M， N，MN型。他们是由基因型LM LM ，LNLN和LMLN决定的。M血型个体红细胞表面有M抗原， N型有N抗原，MN型有 M抗原+N抗原，当LM 、LN同时存在，都可以得到表现。也就是两种基因在同种组织中都得到了表达。这是由于一对等位基因中的一个发生了异效突变，它会产生不同的表型效应，当这一对等位基因杂合时，两种表型（M抗原和N抗原）同时存在。

三、镶嵌显性

我国遗传学家谈家桢先生早年系统地研究了鞘翅瓢虫的遗传。发现了镶嵌显性。一种瓢虫鞘翅的底色为黄色，前缘呈黑色，称为黑缘型，另一种情况相反，鞘翅的后缘为黑色，称为均色型，两者杂交产生的F1代同时具有双亲的特点，即鞘翅前后缘都是黑色，这就是镶嵌显性。它和共显性是不同的，共显性是同一组织同一空间表现了双亲各自的特点，而镶嵌显性是在不同部位分别表现了双亲的表型镶嵌在一起。

二、 反应规范

1. 反应规范

    我们怎样来衡量基因型、环境和表型三者之间的关系呢？对于一个特定基因型而言，我们可以制一个表格来表示在不同的环境中基因通过发育将产生什么样的表型。对于特定的基因型而言，这样一套环境-表型的相关性就称为这种基因型的反应规范（norm reaction）。也可以说是某一基因型在不同环境中所显示出的表型变化范围。

2. 表现度与外显率

    表现度（expressivity）是指在一定的环境中，某一突变个体基因型表达的变异程度。例如多指是由显性基因控制的，带有一个有害基因的人都会出现多指，但多出的这一手指有的很长，有的很短，甚至有的仅有一个小小的突起，表明都有一定的表型效应，但变异程度不同。如克汀病患者，同样患病，但症状有轻有重，重者生活无法自理，轻者可以从事简单的劳动，可以做10以内的加减法。这就是表现度的不同。
外显率（penetrance）指在特定环境中某一基因型（通常指杂合子）显示出相应表型的频率（以百分比表示）。也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，有的个体未得到表达，表型正常，如具某显性基因A的杂合个体（Aa）有100人，其中仅有40人出现相应的表型，则外显率为40%，如100人都出现相应的性状，则外显率为1，称为完全外显，若外显率小于1称为不完全外显。

3. 拟表型或表型模拟

    环境的改变也能影响一个或多个基因的表达，最敏感的时期是在发育早期，在这个时期较小的变化可以导致以后较大的变化。表型模拟（phenocopy）的定义是：用特殊环境条件下所作的一个非遗传的表型的修饰，使其和一个突变型的表型相仿。产生表型模拟的药剂称为表型模拟剂。
    表型模拟的例子很多。这种表型模拟的异常个体在遗传结构上并没有任何改变。表型模拟存在各种生物中，从简单到复杂的生物都可以找到一些例子。如红色链孢霉正常的生长表型是很多分枝。在网状团块中的菌丝很快地延伸，长成桔黄色，与灰霉或绿霉相似，有时长在面包上，有些突变型的链孢霉分枝很多，而长得很慢称为菌落样生长习性。由于生长慢形成了生长点，看起来像是固体培养基上的一颗纽扣。其细胞壁结构缺陷使细胞壁很弱，因此菌丝中孢质的内部压力使得产生分枝比正常情况要多。这种菌落的表型也能被在培养基中加入影响细胞壁正常发育的化学试剂而进行表型模拟。在野生型的链孢霉中加入山梨糖会影响菌落的生长。若将此菌落放在正常培养基上它将恢复原来的状况。细胞壁的异常的表型模拟与菌落的基因突变表型相似，但本质不同，用生化的方法可以加以区分。
    在人类中也有很多表型模拟的例子，白内障、耳聋、心胀缺陷等有的是遗传的，也有的是由于患者的母亲在怀孕后2周内感染了麻疹病毒而引起的。人类的其他一些性状也有表型模拟，如短肢畸形（phcomelia），这种畸形有的是受显性等位基因的控制的，这个基因控制了四肢长骨的发育。1959-1961年之间，发现孕妇在妊娠35-50天后若服用镇静剂反应停（thalidomide）也会使孩子产生同样的表型，现在这种药物已经被淘汰了。
最近发现很多复杂有机体在一个发育的敏感期受到表型模拟剂的影响会产生表型模拟。很多不同的药物都起到这种作用。

4. 双生子研究

    我们怎样来区分一个性状是由基因控制还是由环境控制呢？一种办法就是研究在不同环境下基因型相同的个体，如我们可以用同一基因型的实验动物。典型的就是将一定品系的小鼠或大鼠，通过近亲杂交产生的后代用作实验材料。它们大部分基因是纯合的。这个动物群体一般来说都是同型的。可用于一些未知药物的研究，如新的药物，食品添加剂，食品色素，防腐剂及染料等。通过动物实验来评估对人类是否有潜在的危险。

    虽然我们不可能制造人类近亲婚配系用于实验，但我们可研究双胞胎。双生子有异卵双生（fraternal twins）和同卵双生（identical twins）。异卵双生是两个卵同时受精的结果，他们的基因型和同胞的兄弟姐妹一样，但他们的胚胎发育环境以及以后的生长环境是相同的。同卵双生是单卵受精，第一次分裂时分成两个细胞，然后各自发育成个体。他们在遗传结构上完全相同的，但他们后天生长的环境可以不同。我们只要加以比较分析就能分辨某一性状是由环境决定的还是由基因决定的。如很多孩子都过麻疹，无论是同卵双生子还是异卵双生子同时患病率都是很高的，这表明患麻疹在很大程度上是由环境决定的。有的性状在两种不同的双生子同一性是有明显差异的，如脉搏的频率，血型及精神分裂的发病率在同卵双生子中是高度一致性。

资料表明肺结核在不同人之间的共同发病率。肺结核是由结核杆菌引起的，但在群体中有人患病有人不患病，说明不同的人易感性不同，这种易感性是否由基因控制呢？

从资料中明显得出同卵双生子的同时发病率为87.3%，而异卵双生子的同时发病率为25.6%，差异是明显的；而异卵双生子和同胞之间的差别并不明显，说明肺结核易感性和遗传有关。

 

    例如果蝇在不同的温度下复眼发育大小不同。在这一物种中我们可以用各种不同复眼数基因型来测果蝇的反应规范。如有三个基因型：野生型，中棒眼和小棒眼，在不同的温度下发育，然后来计算单眼的数目，绘成曲线，曲线就显示出三种反应规范。野生型果蝇在15-30℃环境中，复眼是从1000逐步减少到700。中棒眼随着温度的升高，复眼反而增加，小棒眼在同样的环境下，复眼减少，虽然减少的数目比野生型小，但幅度减少得比野生型大。

第二节 显隐关系的扩展

孟德尔在植物杂交实验中所观察到的7对性状都属于完全显性和隐性的关系。但并不是所有情况都如此。有时会遇到一些例子在显隐关系上出现各种变异。

一、不完全显性

    不完全显性（incomplete dominance）又叫做半显性（semidominance），其特点是杂合子表现为双亲的中间性状。如紫茉莉，红花品系和白花品系杂交，F1代既不是红花也不是白花，而是粉红花；F1互交产生的F2代有三种表现型，红花，粉红花和白花，其比例为1：2：1。金鱼草的花色也是这样。安大路西亚（西班牙南部一个区域）鸡的羽毛，家蚕的体色，马的毛皮，金鱼身体的透明度等都属于此类不完全显性。

为什么会产生不完全显性现象呢？以紫茉莉为例，两个正常的R基因产生的酶的剂量才能产生足够的红色色素。当基因发生无效突变时，便失去功能，不能催化红色素的产生，故rr为白色。只有一个正常R基因，其产生的酶就只能产生部分的红色素，所以RR为红色，Rr 为粉红色，rr为白色。马毛皮的颜色是因为D基因是淡化基因，马的棕色由bb决定DD不起淡化作用，dd起很强的催化作用，使皮毛呈白色，Dd只有一个d起淡化作用，使马呈淡棕色。同样具有剂量效应。
   我国学者陈桢曾系统地研究了金鱼的起源和遗传。发现普通金鱼（TT）能合成酪氨酸氧化酶，使酪氨酸在细胞里合成各种色素，使金鱼呈现出绚丽的色彩。有一种突变型（tt）是酪氨酸氧化酶缺陷型，不能合成色素颗粒，所以身体透明，从外面可以看到金鱼的内脏。普通金鱼和身体透明的金鱼的F1代是一种半透明鱼，也就是说单个T基因合成的色素量不能完全改变透明状态，所以杂合体呈半透明状态。

2. 不同环境条件对显隐性的影响

外部环境：
光和温度对生化反应有很重要的影响，这样也必然会影响到表型效应，以致改变显隐关系。如玄参科的金鱼草有红色和淡黄色两种不同的品系，如果将这两种不同品系杂交，所产生的F1代在不同的条件下表型不同。在光充足低温时F1为红色，那么红色是显性；当光不充足温暖条件下，F1为淡黄色，那么黄色为显性；当光充足温暖时呈不完全显性。可见外部环境条件会影响到显隐性的关系。

内部环境：
早秃属于内部环境影响显隐性的例子，Bb杂和的情况在男性中受到雄性激素的作用，单个的秃发基因可以表达，产生早秃性状，成为显性基因，而在女性中由于没有雄性激素所以不能表达，一定在有害基因纯合的情况下才能表达，从而表现为隐性性状。

四、显隐性的相对性

1. 标准不同显隐性不同
我们讨论显隐性关系时，总要以某种性状为标准来分析，同一对等位基因若以不同的标准来讨论，那么显隐的关系可能是不同的，如人类的镰刀型贫血（sickle cell amemia）是由于珠蛋白β链上的第6位疏水性的氨基酸取代负电性的亲水性的谷氨酸所引起，使镰刀型血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍，于是在氧张力低的毛细血管区，HbS溶解度大大降低而形成管状结构凝胶化，导致红细胞成镰刀状，称为镰变。

第三节 复等位基因

在遗传学的发展早期就已经清楚，一个基因可能有两种以上的形式，然而一个二倍体生物在一个基因座位上只可能有其中的一对等位基因，而在一种生物群体中，某一个基因座位上的不同等位基因的总数常是相当大的。这种情况称为复等位基因（multiple allelism），一套等位基因的本身就称为等位系列。等位性是遗传学中重要概念之一。所以我们要了解几个例子。

一、人类的血型遗传

人类的血型遗传系统共发现24种，其中最常用的是ABO系统。伯恩斯坦（Bernstein）对ABO血型系统的遗传提出了复等位基因的假设，此系统共由3个复等位基因IA、IB、i控制，IA和IB互为共显性，但对i 为显性。各种血型的基因型如图所示。IA 基因已定位在9q34，控制合成N-乙酰半乳糖转移酶，此酶能把a-N-乙酰半乳糖接到蛋白上，产生A抗原决定簇；IB基因控制合成半乳糖转移酶，能把a-N-半乳糖接到糖蛋白上，产生B抗原决定簇，i基因为缺陷型不能合成A抗原和B抗原。血型在法律上常用于亲子鉴定，排查嫌疑犯的依据，血型的遗传是十分稳定的，但也有一些特殊的情况，在分析时必须注意。

（1） 顺式AB（cis AB ）型
    有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女表面上看起来似乎是不符合血型遗传的规律，经仔细的分析发现一般正常情况下IA和IB是在一对同源染色体上，称为反式AB（transAB），但也有极少数人由于交换重组IA和IB 位于一条同源染色体上，另一条同源染色体上没有任何等位基因。这种情况称为cisAB。发生率为0.18%。当带有cisAB染色体的配子和O型人的配子结合，此配子的染色体有三基因，故合子发育成AB血型，而cisAB的同源染色体进入配子，这个配子和正常的O型血型的配子结合，合子仅能发育成O型。


（2） 孟买型
    一个O型的男子和一个B型的女子婚配生育了一个表型为O型的女孩，O型女孩长大后和一个A型血的男子结婚生育了两个女儿，一个为O型，一个为AB型。
一个O型的和一个A型的怎么能生育AB型的子女呢？似乎又是违反了血型遗传规律，实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。前体在H基因控制下产生H抗原，即岩藻糖基转移酶，作为A、B抗原的前体。明白了这个道理，就不难解释上述现象。那就是第二代女子的“O”型血是个假象，她的H基因座位基因型可能是hh，即不能产生H抗原，所以即使ABO系统为IBi型因为没有前体物质也不能形成B抗原，故被定为"O"型。当和一个基因型为HH/IAi正常男性结婚，他们的孩子H基因座位的基因型为Hh，能产生H抗原，ABO座位的基因型可能是IAi、 IBi、IAIB和ii，当为IAIB和ii时为AB型和O型。这一情况是在孟买发现的故称为孟买型。

（3） HAB的分泌型和非分泌型
    HAB不仅存在于红细胞的表面，还可以通过分泌系统转运到血清，唾液，胃液、精液以及体液中，因此法医除了收集血样还可以通过唾液，精液等来确定血型，这种能分泌的称为分泌型（secretor），也有的人不能分泌，称为非分泌型（nonsecretor）。分泌型为显性，非分泌型为隐性。

（4） Rh血型与新生儿溶血症
   Rh血型也是常用的一种血型系统，表型只有两种Rh+和Rh-，Rh+有Rh抗原，其化学本质是粘多糖，基因型为RR和Rr；Rh-无Rh 抗原，基因型为rr。R对r为显性，在欧洲和北美Rh-在群体中的比例为15%，在中国人中仅有1.5%。Rh-的比例较高会给新生儿带来一种潜在的危险。当Rh-的女子和Rh+男子结婚，怀孕时胎儿为Rh+，胎儿产生的Rh抗原少量经过胎盘进入母体，使母亲产生Rh抗体。由于母亲本身没有抗原，所以抗体的存在对母亲毫无影响。但抗体也同样可以通过胎盘进入胎儿体内，和胎儿Rh抗原结合，引起溶血。特别是第二胎，母亲受到2个胎儿Rh抗原的刺激，相应产生Rh抗体的量就比较多。第二胎产生溶血的现象也就比较严重。假如母亲为Rh+，胎儿为Rh-时，则不会产生溶血，因为母亲体内产生的抗原进入胎儿体内，胎儿此时尚无产生抗体的能力，所以不会产生溶血反应。

二、组织相容性抗原

人类进行器官移植时会产生异体排斥现象，这是由于异体之间组织相容性抗原（majorhistocompatibility，MHC）或称人类白细胞抗原（human leucocyte antigens，HLA）的差异所致。人类的MHC基因在第6号染色体上有9个基因座位（A、B、C、D、DR、DQ、DP、DZ、DC），每个座位又由多个复等位基因构成。小鼠MHC基因在第17号染色体上，有6个座位，K、D、L、R基因编码移植抗原；I编码B细胞和T细胞的表面蛋白；S编码补体。就以人类的4个位点为例基因型组合有4 358 651 661种，表型组合也有四亿多（434 194 112）。如果以9个位点计算，数字更庞大，所以除了同卵双生子外，世界上很难找到MHC完全相同的人。但器官移植并不要求共体和受体的NHC完全一致，而要求共体的基因受体都具有，当然这也是相当困难的。

人类MHC四个位点的基因数和表型数
	A	B	C	DR
复等位基因数	21	38	9	13
表型数	211	704	37	79

四、致死基因

    正常的小鼠的毛皮是棕灰色的，1905年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot）研究小鼠时发现了一只黄色小鼠，他将这只黄色小鼠和纯系正常小鼠杂交产生的后代一半是黄色小鼠，一半是正常小鼠。再将黄鼠和黄鼠杂交，后代中2/3是黄鼠，1/3是正常小鼠。
    为什么会出现这样的比例呢？从第一组杂交来看黄鼠不是纯合的，否则后代中不会出现两种表型；黄色对野生型为显性。第二组杂交的分离比不符合杂合子互交后的孟德尔分离比1：2：1，而是1：2。显然可能有一种显性基因型纯合类型未能成活。
这个假设和第一组杂交的结果是吻合的。这种导致生物死亡的等位基因就称为致死等位基因（lethal allele）。  

三、兔子的毛色

兔子的毛色也是由一组复等位基因构成的，C控制鼠色对其他3个复等位基因呈显性。Cch控制灰色，对Ch和c呈显性；Ch控制喜玛拉雅白化，对c为显性；c是一种突变型，不能形成色素，纯合时兔子毛皮为白色。
复等位基因所组合成的基因型数可以通过公式计算。

    一些基因当它们突变时会引起致死表型，那么这些基因就称为必要基因（essential gene）。小鼠的致死基因发现后人们不断地在人类及动物中发现很多类似的例子。致死基因可分为显性致死（dominant lethal）和隐性致死（recessive lethal）。像黄鼠的例子，AY基因在控制毛皮的颜色上是显性的，但在致死这个表型上必须是纯合状态才能实现，也就是属于隐性的，因此我们称为隐性致死。人们发现在灰色皮毛的银狐中有一种变种，在灰色背景上出现白色的斑点，十分漂亮，称白斑银狐。用这种皮毛制成的大衣可谓是"千金裘"。于是人们希望培育出白斑银狐的纯系，但将它们互交后生育下的后代有两种表型：白斑银狐和银狐，比例为2：1，结果和黄鼠的情况如出一辙，说明控制白斑的基因纯合致死。曼岛猫（Manx cat）（MLM）是没有尾巴的，和上面的情况相似，没有纯系（MLML），此是由于当基因型为MLML 时在胚胎期致死。
在人类中很多隐性遗传病都会致死，如镰刀形贫血，半乳糖血症等也属于隐性致死。另一种类型是显性致死，如人类视网膜母细胞瘤（retinolastoma），为显性遗传。这是由于抗癌基因Rb突变或缺失引起的患者多为1~5岁儿童，即使摘除眼球成年时还会转发骨癌或肺癌而致死。

 

 

第四节 基因间的相互作用与修饰

    任何一个表型都是由多对基因控制的，现在我们来讨论两对非等位基因怎样来控制同一性状？他们相互间的关系是怎样的。根据孟德尔定律两对基因杂交其F2代的表型之比是9：3：3：1。前面讨论的是两个相互独立的性状，现在讨论的是同一个性状，显然情况不同，但万变不离其宗，仍然符合孟德尔法则，产生一些新的表型只不过是一种表型的综合而已。
    在等位基因中有显隐之分，在两对非等位基因控制同一性状时也有"显"、"隐"之别，为了和等位基因的显隐相区分，人们就把两对非等位基因中起显性作用的称为上位基因（epistatic genes），将起隐性作用的一对等位基因称为下位基因（hupostatic genes）或者说上位是指基因相互作用中一对基因的表型表达取决于另一对非等位基因的基因型。也就是异位显性。

一、 共上位

    观赏鸟类有一种叫做虎皮鹦鹉的鸟，它的毛色有绿、蓝、黄、白四种，都是稳定遗传的，若将纯种的绿色和白色鸟杂交，或将蓝色与黄色杂交，F1代都是绿色的。F1代进行互交，F2代羽毛产生四种表型：绿、蓝、黄、白，比例是9：3：3：1。假设蓝色素是B基因控制的，黄色素是由Y基因控制的，B和Y都是完全显性的话，将黄鸟和蓝鸟杂交得到的BbYy是绿鸟，也就是黄色和蓝色的色素同时得到表达，混合在一起，我们看到的当然是绿色，如果B基因和Y基因都发生突变而不能形成色素，那么bbyy应当是白色，这样的假设正好符合虎皮鹦鹉的杂交。等位基因中有"共显性"，那么在非等位基因中相似的现象我们称为共上位（coepistatic）。

六、 互补效应

香豌豆有紫色品系（PPCC）和白花品系（ppcc），杂交的F1代都是紫花（PpCc），自交后F2代只有紫花（P-C-）和白花（P-cc，ppC-，ppcc）两种表型，比例9：7，当然也是9：3：3：1的变形。也就是说只有当C、P都正常时才开紫花。这是由于紫色素的合成是经过了一系列的连锁反应，无论是C基因还是P基因发生突变，此反应都不能完成，而中间产物是白色的，所以只有C-P-基因型为紫色，其余基因型都是白色。这种类型称为互补效应（complement effect）。和隐性上位不同的是其中间产物是没有产生色素（无色），在这种类型中C和P两个座位只要其中一个座位以隐性状态存在，对另一个基因都能起到异位显性的作用，故也称为双隐性上位（double recessive epistatic）。

二、 镶嵌上位基因

前面已经介绍了鼠皮毛的多基因控制，野鼠色的基因型为AABB，B基因使得黑色的毛前端有一条黄色斑带，整个看起来是野鼠色，也就是深棕色。纯棕色鼠为aabb，因无A基因，所以没有带。黑鼠色小鼠和棕色鼠杂交或者黄鼠和黑鼠杂交，F1代为野鼠色，F1互交后F2代产生四种表型，为野鼠色、黄色、黑色、棕色，她们的比例是9：3：3：1。此和共上位不同，当A、B都是显性时，虽然同时表达但空间部位不同，和镶嵌显性一样，我们称为镶嵌上位（mosaic epistatic）。

三、 半上位

如猪的毛色，有一种棕红色，基因型为AABB；另一种为白色，基因型为aabb，他们F1代仍是棕红色，F2有三种表型，棕色、淡棕色和白色，比例为9：6：1，这个结果明显是9：3：3：1之比的变形。产生这样的结果是由于A基因和B基因是同效的，都可以产生一部分棕色色素，同时表达时由于基因的剂量增加，色素加深呈棕红色，这样互为不完全显性，故称为半上位（semi-epistatic）或不完全上位，或互加效应（aditive effect）。

四、 等上位

荠的果形有三角形（AABB）和筒形（aabb）两种，三角形和筒形杂交F1代的果形都是三角形，F2代只有两种表型三角形和筒形，比例为15：1，这也是9：3：3：1的变形。从比例可知，除aabb以外，任何基因型只要哟一个A或B基因，表型都为三角形。A和B的作用相同，本身是完全显性，A和B互为完全显性，称为等上位（isoepistatic）或双显性上位（double dominant epistatic），也就是剂量效应或重复基因（duplicate genes）。
图

五、 隐性上位

将黑色小鼠和白色小鼠杂交F1代是黑色，再将F1代互交产生的F2有三种表型，黑色，棕色，白色，比例为9：3：4。产生的原因是形成黑色素的过程是一个连锁反应。当C、B基因都正常时，才能产生黑色素，当B基因突变而C基因正常时虽不能产生黑色素，但能产生棕色的中间产物。当C突变即使B正常也因为缺乏中间产物而不能合成黑色素，反应停止在无色素原这一步，所以小鼠为白色。若C，B基因都突变，小鼠同样是白色。在这种类型中当C基因以隐性等位基因存在时，无论B基因是正常还是突变都不能发挥作用，似乎c对B、b起到异位显性作用，故称为隐性上位（recessive epistatic）。

七、 显性上位

显性上位产生三种表型，比例是12：3：1，但产生这种比例的机制可能有不同的途径，一种是抑制基因引起的。在植物中有一种可以用于治疗心脏的药物叫毛地黄（Digitalis purpuread）是一个很好的例子。毛地黄的M等位基因控制合成红色花色素苷。D为修饰基因，它控制合成大量的花色素苷，花呈深红色；d只能控制合成少量的花色素苷，花呈浅红。W基因座位控制花色素在花冠上的不同分布。W等位基因使红色色素只分布在筒状花的喉部，其余部位不分布。W基因使花色素分布于整个花冠。所以DdWw的表型为白色花喉部带红点，D-ww表现为既有大量的红色素又能分布于整个花冠，故呈深红色；ddww仅有少量的红色色素，也能广泛分布，花为浅红色。从以上可以看出，只有显性基因W的存在，无论是D还是d ，都是白色带红点，也就是说当W为显性时对另一个基因呈异位显性，也就称为显性上位（dominant epistatic）。

另一种类型的显性上位的分离比也是12：3：1。但机理不同，如南瓜的皮色有白色、黄色、绿色三种，遗传的 规律见图。产生的机制是由于W等位基因是一个抑制基因（inhibitor）作用的结果，原来产生黄色素要经过两步生化反应。当W基因存在时可以抑制G基因的表达，结果瓜呈白色。若W基因突变为w，则失去了抑制作用，反应可以顺利进行，直到产生黄色的色素，当Y突变为y时，则不能形成黄色色素，瓜呈绿色。结果也会同样出现12；3：1的分离比。

还有第三种可能的机制是深色和浅色同时表达，其结果是深色掩盖了浅色。如燕麦颖片颜色的遗传，当黑色颖片和白色颖片的品系杂交F1代为黑色颖片，F1代自交产生的F2代有三种表型，黑颖、黄颖和白颖，比例为12：3：1，产生的原因是黑色掩盖了浅色。B存在时，即使Y存在由于黑色产生掩盖了黄色 ，表型仍然是黑色，只有b存在时Y表型为黄色，bbyy时既不能产生黑色素，也不能产生黄色色素，所以为白色。

八、 抑制效应

另一种重要的互作是抑制基因（suppression gene），此是一个基因抑制另一个基因的表达，但其生化途径和显性上位不同。在报春花属中K基因可以控制合成一种黄色的锦葵色素，但另一个D基因存在时可抑制其表达。因此KKdd为黄色，KKDD为白色，二者杂交的F1代为白色KkDd；F2代出现两种表型白色和黄色。分离为13：3。

两个位点供受体基因的排斥反应

移植组 --受体基因型-- 供体基因型 --反应 1 -------A1A2B5B5 ----A1A1B5B7 -排斥 2 -------A2A3B7B12 ---A1A2B7B7 -排斥 3 -------A1A2B7B5-----A1A2B7B7 -接受 4 -------A2A3B7B5 ----A3A3B5B5- 接受