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第十四章群体的基因结构与进化 |
| 第一节 群体的遗传结构 | |
| 第二节 随机交配的大群体 | |
| 第三节 影响Hardy-weinberg平衡的因素 | |
| 第四节 自然群体中的遗传多态性 | |
| 第五节 物种形成 | |
| 第六节 分子进化与中性学说 |
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第十四章群体的基因结构与进化 |
| 第一节 群体的遗传结构 | |
| 第二节 随机交配的大群体 | |
| 第三节 影响Hardy-weinberg平衡的因素 | |
| 第四节 自然群体中的遗传多态性 | |
| 第五节 物种形成 | |
| 第六节 分子进化与中性学说 |
第十四章群体的基因结构与进化
基本概念
群体遗传学(population genetics)是一门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传分支学科,应用数学和统计学方法研究在群体中的基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用、迁移和遗传漂变作用与遗传结构的关系，由此来探讨进化的机制。分子进化的中性学说认为:大多数氨基酸和核苷酸进化的突变型的替换是由选择上呈中性或近中性的突变经随机固定所造成的。
一.孟德尔群体和基因库
孟德尔群体(Mendilian
population)即一群相互交配的个体。
基因库(gene
pool)指群体中所有个体共有的全部基因。
一个孟德尔群体，是一群能够相互繁殖的个体，它们享有一个共同的基因库。在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体。
二.群体的遗传结构
群体遗传学的目的是研究群体遗传学组成变化的机制。首先面临的问题是如何表达群体的遗传结构，遗传结构是指群体中各种基因的频率，以及由不同的交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布，亦即用基因型频率和等位基因频率来表达，使之具有可分析的形式。
等位基因频率(alleles
frequency)：在一个二倍体的某特定基因座上某一等位基因占该座位上等位基因总数的比率为该等位基因的频率。这是群体遗传结构的一个最基本的测度。
基因型频率(genotype
frequency)：群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。
一.随机交配
在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称随机交配(random mating)。即各种类型的个体交配的 频率完全取决于自身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。实行随机交配的结果是所有的基因型都是孟德尔式分离所产生的配子随机结合而形成的。“泛交”是随机交配的同义语。
二.Hardy-weinberg定律
群体遗传结构的变化造成了遗传水平上的进化。突变和重组是可遗传变异的源泉，为进化提供了所需的原料。在1908年由英国数学家G.H.Hardy
和德国医生W.Weinberg分别独立发现，称为Hardy-weinberg定律，其原理，又称基因型频率的平衡定律，该定律指出：当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变发生是，下一代基因型的频率将和前一代一样，于是这个群体被称为处于随机交配系统下的平衡中。所谓“平衡”，指的是在一个群体中，从一代到另一代，没有基因型频率的变化，这实质上也意味着在基因频率上有没有变化。
作为群体遗传学的理论基石的Hardy-weinberg平衡定律的要点是：
①在随机交配下的孟德尔群体中，若没有其他因素（基因突变、选择、迁移）的干扰，基因频率世代相传不变。②无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之后，群体的基因型频率的平衡建立在下列的Hardy-weinberg公式之中：(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa),平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。③只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变。
一.基因突变
Hardy-weinberg平衡状态是一种理想的状态。平衡定律阐明了基因在理想群体中遗传行为，这个定律只有在实际不存在的条件下才能成立。而在自然界的生物群体里，妨碍按照这个定律达到预期平衡状态的各种因素在不断起作用，其结果是导致群体遗传组成变化，从而也引起生物的进化。
基因的点突变及染色体结构与数目的改变是可遗传变异的源泉。这些变异为进化提供可材料，是进化机制的一部分。
二.自然选择
自然选择(natural selection)过程是与生物的适应和高度的组织化的特性相关联的，因而自然选择是重要的进化过程。自然选择作用是指不同的遗传变异体的差别的生活力（viability）和（或）差别的生殖力（fertility）。从这一种观点出发，达尔文所指的自然选择正如Th.Dobzhansky精辟归纳的：自然选择的本质就是一个群体中的不同基因型的个体后代基因库作出不同的贡献。
三.突变与选择联合作用下的群体平衡
基因突变与自然选择 如果没有别的力量加以制止，会在一个充分长的时间内逐渐把基因频率由零改变成1，或是相反。然而在自然界中突变压和选择压会在一个群体中同时起作用。突变与选择朝着同一方向施加压力，改变基因频率的速度比单独作用是要快。如果它们的作用彼此相反，效应可能相互抵消，因而对群体可能最终造成一种稳定的平衡。
四.迁移
迁移(migration)或基因流(gene flow)是指个体从一个群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基因流动。迁移和突变一样会带来基因频率的变化，是一种定向的进化力量。
五.随机的遗传漂变
群体相当大，以致在不变的环境条件下，基因频率的一个稳定的平衡值可以一代代地保持下去。如果一个群体的大小有限，基因频率受到一种特殊改变，它与
由突变、选择和迁移所引起的变化完全不同。当群体不大时，由于抽样的随机误差所造成群体中基因频率的随机波动，称为随机的遗传漂变，是由S.Wright提出的关于群体遗传结构变化的一个重要理论，又称莱特效应(Wright
effect)。
一.多态性和杂合性
多态性表现在形态特征直到DNA的核苷酸序列及它们所编码的酶与蛋白质的氨基酸序列。一个基因或一个表型特征若在群体内有多于一种的形式，就是多态的基因或多态的表型，它可能作为进化变化基础的遗传变异而普遍存在。群体遗传学为量化描述遗传变异，以群体中多态基因的比例来表示多态性的大小。
杂合性(度)(eterozygosity，H)，这是遗传变异的另一度量。杂合性是指每个基因座上都有杂合的个体的平均频率，或称为群体的平均杂合性。
二.形态变异和染色体多态性
由一系列等位基因造成形态变异存在于群体内的情况在陆地蜗牛和果蝇中有发现。核型是一个物种的显著特征，许多物种在染色体数目与形态上有很高的多态性。相互易位和倒位等染色体结构变异引起的多态，在植物、昆虫甚至哺乳动物中都有存在。
三．蛋白质多态性
遗传多态性的研究已深入到结构基因编码的多肽的层次上。如果一个结构基因上有一个非冗余密码子改变，那么多肽在翻译时就将有一个氨基酸被替换，导致蛋白质的改变。利用蛋白质凝胶电泳技术就可对大量物种的蛋白质多态性进行分析。
四．DNA序列多态性
DNA序列多态性的检测方法：限制性内切酶检测核苷酸序列的多态性；从多重复DNA序列发展出来的限制性片段方法。
一.物种的概念
在有性生殖的生物中,物种(species)的定义室制个体间实际上能相互交配或可么每个相互交配，而产生可育后代的自然群体。不同物种的成员在生殖上是彼此隔离的，这是群体遗传学中的一个重要的概念。其本质在于，同一物种的个体享有一个共同的基因库，该基因库不与其他物种的个体所共有。由于生殖隔离(reproduction
isolation)不同物种具有相互不依赖的、各自独立计划的基因库。Dobzhansky认为：物种是彼此能进行基因交换的群体类型，在自然界，类群间的基因交流被一种生殖隔离机制或几种生殖隔离机智的组合所阻止。遗传学上以生殖隔离的标准所鉴定的物种，同经典分类学的形态学上种的概念是有所不同的。
生殖隔离机制(reproduction
isolation mechanism，RIM)是生物防止杂交的生物学特性。生殖隔离机制可分为两大类：合子前RIM(prezygotic
RIM)阻止不同群体的成员间的杂交，因而阻止了杂种合子的形成；合子后RIM(postzyotic
RIM)是一种降低杂种生活力或生殖能力的生殖隔离。阻止基因交流的隔离机制除了生殖隔离外，还有地理隔离(geographical
isolation)。地理隔离指的是分布在不同地区的群体，由于海洋、高山或距离遥远等地形地态的阻碍，使得彼此间没有交配的机会。
二.物种的形成
物种的形成有地理的物种形成(geographic speciation)又称渐变式物种形成和量子式物种形成(quantum speciation)又称爆发式物种形成两种方式。
一.蛋白质的种系发生
分子进化包括大分子进化与基因和生物体进化史的重建两个紧密相关的研究领域。第一研究领域的目的是阐明生物大分子自身的进化原因和结果；第二个研究领域是将生物大分子用作工具，以重建有机体及其遗传组成的演化历史，即分子种系发生的领域，其目的在于运用分子生物学技术，获得生物大分子的信息，推断生物进化历史，重建系统发生（谱系）关系，并以系统树的形式表示出来。
二.DNA序列的种系发生
分子进化不仅包括核苷酸顺序的变化也包括DNA量的变化，即基因组大小的进化。所有含DNA的生物其早期祖先可能只有几个基因。但现今不同物种之间细胞内DNA含量具有很大的变异。
核苷酸顺序的变化可以表现为不同长度的顺序扩增成为多份拷贝，或者是基因和其他顺序在染色体大渡河发生易位，还有可能进行核苷酸对的替换等等。
三.进化中的基因重复
在真核生物基因组中存在着基因的重复。除了整个基因序列的重复，基因内个别编码序列也可能发生重复或重排。在真核生物基因组中存在与有功能的基因高度同源的DNA片段，由于突变积累的结果不能产生有功能的多肽，因而把这样的片段叫做假基因(pseudogene)。假基因也是生物进化的遗迹。在生物进化过程中，高等生物的基因组发生大量的重复，这些重复的DNA序列有的是继续发生歧异，成为与原来序列不同的新基因；有的是以结构和功能仍基本相同的形式保留下来成为多拷贝基因。
四.分子进化的中性学说
20世纪60年代，日本学者木村资生等人提出了中性突变-随机漂变理论(neutral mutation-random drift theory)，简称中性学说。该学说认为：分子水平上的大量进化变化以及物种中的大多数变异不是由达尔文选择而是由选择上呈中性的或近中性的突变等位基因的随机漂变造成的。该学说并不是否认自然选择在决定适应性进化过程中的作用。但认为进化中的DNA变化只是一小部分是适应性的，而大量不在表型上表现出来的分子替换对有机体的生存和生殖并不重要，只是随物种随机漂移着。中性学说的本质并不是强调分子的突变型是严格意义上的选择中性，而在于它们的命运在很大程度上是随机的遗传漂变所决定的。换言之，在分子进化过程中，选择作用是如此微不足道，以致突变压和随机漂变起着主导作用。